(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) studi e ricerche che devono essere compiuti per una migliore e completa conoscenza della patologia. In questa sede è importante evidenziare l’importanza delle collaborazioni scientifiche e in particolare degli studi consorziati.
Ma quale funzione svolgono questi geni? Perchè la loro assenza è in grado di determinare un aumento nel rischio di sviluppare la psoriasi? Essi si trovano sul cromosoma 1 e fanno parte della famiglia dei geni LCE (Late Cornified Envelope), suddivisa in tre gruppi e caratterizzata da un numero variabile di ripetizioni dei geni stessi.
I geni della famiglia LCE appartengono a un insieme più numeroso e complesso di geni: l’EDC (Epidermidal Differention Complex).
Tutti i geni dell’EDC “lavorano” insieme per permettere la corretta differenziazione in strati della pelle:

Ipoderma
È lo strato più interno, costituito da cellule rotondeggianti circondate da una fitta rete di vasi arteriosi e venosi.

Derma
È lo strato intermedio e fornisce nutrimento ed ossigenazione allo strato superiore della pelle, privo di vasi.

Epidermide
È lo strato più esterno della cute, formato da più strati di cellule dette cheratinociti classificati in:

- Strato basale, in cui sono presenti cellule responsabili del costante rinnovamento dell’epidermide
- Strato spinoso
- Strato granuloso
- Strato corneo, formato da diversi strati di cellule appiattite caratterizzate dalla presenza di uno spesso strato di materiale definito involucro cellulare cornificato, responsabile della particolare resistenza delle cellule cornee a insulti di tipo meccanico e chimico. Negli strati più esterni le cellule morte, completamente cornificate, si distaccano e infine si desquamano.

In particolare, i geni identificati nello studio sono implicati nel corretto sviluppo dello strato corneo, intervenendo nei processi di riparo e di difesa del nostro organismo. La pelle è infatti un organo di difesa, ed è spesso soggetta a stress fisici e meccanici. In queste condizioni lo strato corneo, il più esterno, che rappresenta lo scudo protettivo, va incontro a modificazioni chimiche che ne limitano la funzione di barriera. Per recuperare velocemente la sua funzione protettiva, e difendere il nostro organismo, la pelle attiva i geni LCE3B e LCE3C, che ripristinano la corretta funzione di barriera. I ricercatori hanno mostrato come il gene LCE3C si attivi proprio a seguito di traumi all’epidermide, sia in lesioni dovute alla psoriasi sia in lesioni dovute ad altre cause.
Nei pazienti che non presentano questi geni o nei quali tali geni funzionano in maniera non idonea, il riparo e la corretta rigenerazione dello strato corneo non avviene più in modo efficace. Gli altri geni della famiglia LCE non sono in grado di sopperire a questo deficit e non riescono a portare avanti un corretto processo di riparo dell’epidermide. Tutto questo comporta, nei soggetti privi di una copia di questi geni, una più agevole penetrazione nella pelle di parte di molecole estranee e microrganismi. Il nostro organismo è in grado di rispondere ed eliminare agenti esterni attraverso il proprio sistema immunitario, un insieme di organi e cellule specializzate.
Nei pazienti affetti da psoriasi, che presentano diverse alterazioni in tale sistema, legate a fattori genetici solo in parte noti, la risposta non sarà funzionale come nei soggetti sani, e questo porterà al tipico processo infiammatorio della patologia.
Chi possiede una copia in meno di questi geni non avrà la certezza di sviluppare la psoriasi ma un rischio aumentato rispetto alla popolazione generale. Questo studio pertanto non consente di determinare i soggetti a rischio di sviluppare la patologia, ma ha identificato una nuova causa della malattia. Nel prossimo futuro altri studi aiuteranno a comprendere questa nuova causa e cercheranno dei rimedi specifici. Ancora una volta, la genetica non fornisce immediatamente delle soluzioni alle malattie, ma identifica nuovi meccanismi patologici che potranno essere alla base di farmaci innovativi. Le migliori soluzioni nascono sempre da una migliore conoscenza dei problemi. In tale ottica è lecito ipotizzare che da tale ricerca potranno essere individuati anche nuovi tipi di farmaci che potranno portare da un lato a un corretto riparo dell’epidermide, ma soprattutto a un miglioramento delle condizioni di vita dei soggetti affetti.


Fonte: Tiziana Lepre, Emiliano Giardina, Cecilia Sinibaldi e Giuseppe Novelli*

*Università degli Studi di Roma "Tor Vergata"
Facoltà di Medicina e Chirurgia
Dipartimento di Biopatologia e Diagnostica per Immagini_Sezione di Genetica

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21/10/2009


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