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(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) della ricerca di base; quella che fa meno notizia, ma le cui scoperte costituiscono poi il fondamento per iniziative di trasferimento sul piano della diagnostica e anche della terapia.
Il progetto del dottor Pagani è sostenuto dalla Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica e da Telethon.
“La forma classica, o comunque maggiormente diffusa di fibrosi cistica - ha spiegato il dottor Pagani - è quella dovuta alla mutazione DF 508 (Delta Effe), quelle che noi studiamo invece sono mutazioni meno diffuse, dette appunto mutazioni di splicing”.
“In questi casi il problema, che va poi a causare la malattia, si manifesta a livello della trasformazione dell’RNA messaggero - spiega Pagani - è il processo dello splicing dunque che compie un errore ed è diverso dai casi in cui invece è proprio solo l’amminoacido, e dunque la proteina, ad essere mutata.
In questi casi è più difficile intervenire. Sapendo invece che potremmo intervenire sul processo cerchiamo, con studi che per ora sono a livello di modello cellulare, di trovare un modo per modificarlo in modo che il risultato sia corretto, e dunque di fatto andando a guarire una malattia”.
In sostanza insomma da questi studi potrebbe un giorno scaturire una terapia genica per le specifiche forme di fibrosi cistica dipendenti dallo splicing. Sui tempi i ricercatori non di sono espressi, non si può dire ora quando arriveranno a fare la sperimentazione sull’uomo perché ci sono dette tappe che vanno rispettate, una volta che saranno però riusciti ad intervenire con successo sull’animale si potrà passare all’uomo.
La ricerca del dottor Pagani è una di quelle che verranno presentate – discutendo lo stadi di avanzamento – nel corso dell’ottava convention dei ricercatori della fibrosi cistica che si terrà a Verona dal 2 al 4 dicembre prossimo.

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