(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) comuni a queste malattie, grazie agli studi familiari ed alle nuove metodologie di studio del genoma umano, si sono evidenziati negli ultimi anni ulteriori fattori genetici predisponenti. Accanto a questi sono presupposti fattori ambientali scatenanti almeno per alcune delle suddette malattie. Oltre che nuovi apporti sulla predisposizione genetica alle suddette malattie, negli ultimi anni si sono avute nuove acquisizioni sulla loro fisiopatologia e si sono immesse nella pratica clinica novità derivanti dai progressi ottenuti nelle metodologie diagnostiche, valutative e terapeutiche.
Queste patologie possono esordire sia in età pediatrica che in quella avanzata, ma preferenzialmente compaiono tra la 2^ e 4^ decade di età. La loro prevalenza è variabile nelle differenti popolazioni anche in relazione alla diversa prevalenza dei fattori genetici, in particolare dell'antigene HLA B27: nella popolazione europea si aggira tra lo 0.5 e l'1.5%. La diagnosi perlopiù si basa sulla presenza di sintomi e segni clinici, sui reperti ottenibili con le tecniche di imaging e con il supporto dei dati di laboratorio.
Del tutto recentemente, anche grazie alle nuove metodologie di indagine per immagini, la Assessment of Spondylo Arthritis international Society – ASAS ha proposto nuovi criteri classificativi per i pazienti con spondiloartrite ad prevalente impegno articolare assiale, per i pazienti con spondiloartriti ad impegno articolare prevalentemente periferico e per la totalità dei pazienti. Tali criteri classificativi, particolarmente utili nelle sperimentazioni di nuovi farmaci, hanno anche una ricaduta a livello clinico, permettendo una definizione della patologia molto più precocemente che nel passato. Questo risulta di particolare importanza, considerata la recente disponibilità di farmaci sempre più efficaci, farmaci che permettono non raramente di portare in remissione la patologia e quindi di prevenire le manifestazioni delle patologie che comportano gravi limitazione funzionali ed invalidità. L'efficacia di tali farmaci è strettamente correlata alla precocità dell'inizio della terapia, prima che compaiano le lesioni anatomiche articolari. Allorché queste siano presenti l'efficacia dei farmaci è più limitata. È da sottolineare che in alcune spondiloartriti le alterazioni anatomiche articolari irreversibili sono già presenti dopo qualche mese di malattia. Il trattamento delle spondiloartriti si basa sull'educazione del paziente, sulla terapia fisica e sulla terapia farmacologica. Questa è in parte differente se è preminente l'impegno articolare assiale o l'impegno articolare periferico e a secondo del tipo di spondiloartrite.
Nelle forme a preminente impegno articolare assiale studi recenti hanno confermato l'efficacia dei farmaci anti-infiammatori non steroidei. Se tali farmaci non risultassero efficaci o non tollerati, i pazienti, secondo recenti linee guida proposte dall'ASAS/European League Against Rheumatism (EULAR) e seguendo precisi parametri di valutazione clinica, potranno ricorrere ad uno degli ormai numerosi farmaci biotecnologici a disposizione, in quanto i DMARDs (disease-modifying antirheumatic drugs) come il methotrete, la leflunomide e la sulfasalazina, efficaci nelle spondiloartriti a preminente impegno periferico, non hanno dato dimostrazione di efficacia negli studi controllati in questa specifica forma di spondiloartrite. Numerosi studi controllati hanno dimostrato che i farmaci biotecnologici (infliximab, etanercept, adalimumab, golimumab) sono efficaci nel ridurre il dolore, la rigidità, la stanchezza e nel migliorare la funzionalità dei pazienti di spondiloartrite refrattari ai farmaci anti-infiammatori non steroidei. Inoltre questi studi hanno documentato in questi pazienti un miglioramento della qualità della vita, una riduzione dell'assenza dal lavoro per malattia, una riduzione dei valori dei reattanti della flogosi, un miglioramento delle alterazioni istopatologiche sinoviali ed una riduzione delle alterazioni infiammatorie evidenziabili alla Risonanza Magnetica. Questi miglioramenti sono stati osservati in circa il 60% dei pazienti con impegno articolare preminente assiale come anche in quelli con impegno preminente periferico.
Sono state recentemente proposte dall'ASAS/European League Against Rheumatism (EULAR) linee guida terapeutiche anche per le spondiloartriti a preminente impegno periferico. In questi risultano frequentemente efficaci i DMARDs convenzionali (methoterxate, leflunomide, sulfasalazina) sia in monoterapia che in combinazione. Allorché questi non risultassero sufficientemente efficaci o non tollerati, seguendo precisi parametri di valutazione clinica, i pazienti potranno ricorrere ai numerosi farmaci biotecnologici a disposizione. Questi peraltro si sono dimostrati particolarmente efficaci se somministrati in combinazione con i DMARDS convenzionali.
L’arterite giganto cellulare (GCA), o arterite temporale di Horton, è una vasculite (malattia infiammatoria delle arterie di medio e grosso calibro). Il sintomo di presentazione è usualmente la cefalea (mai accusata dal paziente prima), una febbre di origine sconosciuta o ancora dolori alle grosse articolazioni, febbricola, dimagrimento, stanchezza. È una malattia sistemica che coinvolge le branche craniche delle arterie, che originano dall’arco dell’aorta e talora l’aorta stessa. La complicanza più pericolosa è la perdita della vista, determinata dall’interessamento dell’arteria retinica. Insorge sempre dopo i 50 anni, con un'età media alla diagnosi di 72 anni. La prevalenza tra gli ultra-cinquantenni è stimata di 1 a 500.
La storia clinica del paziente e la visita clinica sono essenziali per orientare il clinico verso una diagnosi di GCA. Benché molti sintomi siano aspecifici, altri orientano immediatamente verso la diagnosi. L’esordio è solitamente graduale, ma in alcuni casi può essere ‘ex abrupto’ e particolare attenzione va posta ai seguenti sintomi:
- Sintomi sistemici: febbricola soprattutto vespertina (anche se il 15% dei pazienti può avere puntate febbrili oltre i 39°C), astenia e calo ponderale;
Cefalea di nuova insorgenza: è questo un elemento critico (di nuova insorgenza), perché si verifica in almeno i 2/3 dei pazienti. Presente nel 70% dei pazienti questo sintomo deve essere ricercato con accuratezza (domanda specifica). Nelle forme classiche la localizzazione della cefalea è temporale, ma può essere occipitale o riferita come ‘un cerchio alla testa’, essere ingravescente o ‘andare e venire’;
Sintomi visivi: l’amaurosi fugax (perdita della vista fugace monoculare) è il sintomo caratteristico e deve attrarre l’attenzione del clinico. Può essere causata da ischemia transitoria della retina, della coroide o del nervo ottico. A questa può far seguito una neuropatia ischemica ottica anteriore, una occlusione dell’arteria della retina o un infarto della corioide. Una perdita parziale o completa della vista, ancor oggi, si verifica nel 15-20% dei pazienti, da quanto riportato nelle casistiche più recenti.
La polimialgia reumatica (PMR) è caratterizzata da dolore e rigidità mattutina dei cingoli scapolare e pelvico. La PMR è strettamente collegata alla GCA, essendo manifesta nel 40-50% dei casi. N.B.: il 5 % dei pazienti con PMR sottende una GCA asintomatica;
- Altri sintomi articolari, come una lieve sinovite delle articolazioni delle mani, talora con pitting edema fino a configurare una vera RS3PE (remitting sieronegative simmetrical, sinovitis with pitting edema) possono complicare il quadro;
La claudicatio masticatoria (crampi ai muscoli della masticazione) deve essere ricercata perché tipica, presente in quasi il 50% dei pazienti e non sempre riferita spontaneamente dal paziente.
La sindrome da furto della succlavia o solo disturbi a tipo ‘claudicatio’ degli arti superiori possono essere presenti e dovuti al coinvolgimento delle branche dell’aorta toracica (succlavia in particolare);
Aneurismi: il coinvolgimento dell’aorta toracica può portare nel tempo allo sviluppo di aneurismi, per cui nelle GCA è importante un adeguato follow up per valutare la comparsa di questa possibile complicazione. Talora il quadro evolve verso la dissecazione aortica.

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06/10/2011

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