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Il ruolo di un gene nelle malattie mitocondriali
Nuove prospettive terapeutiche grazie all’analisi delle mutazioni di POLG
Uno studio dell’Università di Padova diretto da Carlo Viscomi ha fatto luce su come mutazioni in un enzima fondamentale per la nostra salute, la DNA Polimerasi gamma (POLγ), possano causare gravi malattie mitocondriali.
Questo enzima è responsabile della replicazione del DNA nei mitocondri, le "centrali energetiche" delle nostre cellule. Quando POLγ non funziona correttamente, il DNA mitocondriale diventa instabile, con conseguenze potenzialmente molto gravi per l’organismo.
Le malattie causate da mutazioni nel gene POLG sono molto eterogenee, e spesso difficili da diagnosticare a causa della complessità dei sintomi: la stessa mutazione può infatti provocare sintomi diversi in pazienti diversi. Inoltre non esistono cure, per cui i pazienti sono sottoposti solo a trattamenti per alleviare i sintomi.
Per cercare di capire meglio i meccanismi alla base di tale variabilità , ...
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NOTIZIE SPECIFICHE SU | cellule, mitocondri, gene,
Del 09/06/2025 12:55:00
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