Epilessia ed emicrania legate da un gene

Una mutazione a carico di PRRT2 favorisce le due patologie

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È la mutazione di un gene la causa del malfunzionamento neuronale che determina l’insorgenza di diverse malattie genetiche rare parossistiche, quali l’epilessia infantile, le discinesie, sino all’emicrania, legati a un’anomala trasmissione dei segnali tra le cellule del cervello. Il gene è il PRRT2, e la sua mutazione altera l’azione dello ione Calcio, fondamentale per il corretto funzionamento della comunicazione tra neuroni.
La scoperta è stata realizzata dai ricercatori del Centro di Neuroscienze e Tecnologie Sinaptiche dell’Istituto Italiano di Tecnologiapresso l’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino e del Dipartimento di Medicina Sperimentale dell’Università di Genova, guidati da Fabio Benfenati e Pietro Baldelli.
Pubblicato sulla prestigiosa rivista internazionale Cell Reports, lo studio è stato sostenuto da finanziamenti della Fondazione Telethon, Compagnia di San Paolo e dal ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

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Del 05/07/2021 15:45:00

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