(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) Italiane, abbiamo promosso una collaborazione internazionale tra 22 centri dei consorzi GenoMEL e Melanostrum che, con più di 2000 pazienti arruolati, ci ha permesso di evidenziare come particolari alterazioni in ATM predispongano a un rischio intermedio di sviluppare il melanoma”, spiega la prof.ssa Paola Ghiorzo.
“ATM è un gene di grandi dimensioni ed è soggetto a frequenti alterazioni anche benigne, per cui è stato particolarmente difficile interpretare correttamente il significato delle varianti trovate. Abbiamo confrontato i nostri dati con quelli di estese casistiche di controllo e identificato un aumentato rischio di sviluppare il melanoma sia per le varianti che portano a una perdita di funzione del gene ATM sia per le varianti a incerto significato funzionale”, aggiunge la dott.ssa Bruna Dalmasso, primo autore dello studio.
ATM è un gene coinvolto nei meccanismi di riparazione del danno al DNA che, recentemente, sono diventati oggetto di terapie mirate per altri tipi di neoplasie. È stato associato a un aumentato rischio di altre neoplasie, ma mai al melanoma. Il coinvolgimento di ATM nel rischio di sviluppare melanoma, oltre a una migliore comprensione delle vie che portano a tale sviluppo, potrebbe aprire la strada all’esplorazione di nuove opportunità terapeutiche anche per questa neoplasia che è la più frequentemente letale tra le neoplasie cutanee.
11/11/2021 Andrea Sperelli


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