Le paralisi spastiche ereditarie sono un gruppo di patologie ancora poco compreso ma di grande interesse. Tra queste, la sindrome SINO (acronimo dei termini inglesi Spastic paraplegia, Intellectual disability, Nystagmus and Obesity), si distingue in quanto facente parte delle cosiddette forme complesse. Difatti, essa associa a tratti di spasticità e obesità alcuni sintomi neurologici propri dei difetti del neurosviluppo, quali il nistagmo (rapido movimento involontario degli occhi). La sindrome SINO è causata da mutazioni a carico del gene KIDINS220, il quale codifica per un'omonima proteina essenziale nello sviluppo neuronale dell'embrione durante le diverse fasi della gestazione.
La prof.ssa Fabrizia Cesca, ricercatrice e docente in Fisiologia presso l'UniversitĂ degli Studi di Trieste, fa luce sui meccanismi che, attraverso versioni mutate della proteina KIDINS220, determinano ...
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