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- celiachia atipica con manifestazioni assenti o riconducibili ad altri organi diversi dall’intestino con bambini che presentano: scarsa crescita, anemia da ferro o acido folico non giustificata e non responsiva alla terapia con ferro.
Un'ulteriore possibilità sono le manifestazioni autoimmuni di altri distretti che, sapendo che possono essere associati alla celiachia, vanno esaminati: ad esempio, nei bambini con diabete tipo 1 è buona norma procedere col dosaggio degli anticorpi; così vale per i soggetti con la tiroidite o l’alopecia areata e i bambini con altre condizioni specifiche, come la sindrome di Down o di Turner.
La diagnosi di celiachia va eseguita con rigore seguendo protocolli internazionali attraverso esami del sangue specifici ed eventualmente mediante gastroscopia con prelievi bioptici quando necessario.
Il dosaggio degli anticorpi antitransglutaminasi, specifici per la celiachia, quando evidenziati con un elevato valore, rappresenta l’esame del sangue più indicato da eseguire per il sospetto di diagnosi di malattia celiaca. Questo screening va sempre associato con la determinazione delle immunoglobuline IGA totali per un meccanismo di controllo e affidabilità.
Nella popolazione pediatrica se questi anticorpi sono negativi non si procede con ulteriori esami, perché nei bambini è altamente improbabile una celiachia se questi valori sono negativi.
Viceversa, una volta trovata la positività per gli anticorpi, occorre perfezionare la diagnosi in accordo con il valore del titolo anticorpale:
- se il valore di anticorpi antitransglutaminasi è > di 10 volte il limite superiore di riferimento, è sufficiente una conferma mediante un secondo test per la determinazione degli anticorpi antiendomisio e per la tipizzazione HLA volta alla ricerca di aplotipi predisponenti (HLA DQ 2/ DQ8);
- in presenza di valori antitransglutaminasi non sufficientemente elevati (˂ 10 volte l’indice di riferimento) è necessaria l’esecuzione di una gastroscopia per eseguire biopsie plurime a livello duodenale e consentire, in sede di analisi anatomo-patologica, la ricerca delle caratteristiche alterazioni che consentono di fare la diagnosi.
Benché a un genitore possano sembrare complicati e fastidiosi, questi esami sono di solito ben tollerati ed accettati dai bambini e garantiscono una estrema rigorosità, sostanzialmente pari al 100%.
La dieta priva di glutine va iniziata solo a seguito della conferma diagnostica, perché eliminare il glutine dall’alimentazione del bambino porta alla negativizzazione degli esami e alla risoluzione dei sintomi, compromettendo una successiva diagnosi di certezza.
Oltre al pediatra è utile che la famiglia sia supportata da una/un dietista che può aiutare nella realizzazione di un piano alimentare adeguato. Occorre infatti evitare in modo rigoroso che il glutine arrivi nel piatto del celiaco per non vanificare gli sforzi. Normalmente, nei soggetti che seguono una dieta rigorosa priva di glutine, gli anticorpi anti transglutaminasi si negativizzano con recupero delle funzioni intestinali e metaboliche.
Poiché il meccanismo autoimmune che scatena questa condizione può favorire l’autoimmunità in altri distretti corporei, anche da adulte, le persone celiache, dovranno prestare attenzione alla loro salute, monitorando gli altri organi che possono essere più soggetti a forme di autoimmunità.
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17/02/2023
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