“Immagina Alzheimer e demenza in un bambino. In breve, questa è la sindrome di Sanfilippoâ€. È così che l'associazione di pazienti Sanfilippo Fighters definisce una rara malattia metabolica, nota anche come mucopolisaccaridosi di tipo 3 (MPS 3). È una delle più gravi e devastanti tra le malattie da accumulo lisosomiale e al momento non esistono cure specifiche. Già intorno ai 3 anni i bambini colpiti dalla malattia perdono tutte le capacità acquisite e vanno incontro a convulsioni, disturbi del movimento, decadimento cognitivo, con un'aspettativa di vita che raramente supera i vent'anni.
Come tutte le malattie da accumulo lisosomiale, anche la Sanfilippo è dovuta alla mancanza di un enzima responsabile dello smaltimento di una sostanza di scarto, che in questo caso si accumula in particolare nel cervello. «La sfida più grande per i ricercatori è trovare il modo di far arrivare l'enzima ...
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