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Scoperta nuova malattia rara
Identificata dai ricercatori del Bambino Gesù
Una nuova malattia ultra-rara finora senza diagnosi, caratterizzata nei casi più gravi da microcefalia, atrofia cerebrale e anomalie scheletriche. È stata identificata dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù nell’ambito di uno studio multicentrico che ha coinvolto 5 pazienti in 3 Paesi (Italia, Francia e Stati Uniti). I ricercatori hanno individuato le cause della malattia nelle mutazioni del gene ARF e ne hanno studiato l’impatto sullo sviluppo embrionale attraverso l’uso del modello sperimentale zebrafish. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Nature Communications.
Lo studio ha coinvolto cinque pazienti reclutati a livello multicentrico ed è stato finanziato dal programma “Pazienti senza diagnosi†della Fondazione Bambino Gesù, dal Ministero della Salute e dal Ministero dell'Università e della Ricerca. I ricercatori hanno identificato le mutazioni ...
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