Sezioni medicina
- Analisi cliniche
- Andrologia
- Balbuzie
- Cardiologia
- Chirurgia.it
- Dermatologia
- Diabete
- Ematologia
- Endocrinologia
- Farmacologia
- Flebologia
- Gastroenterologia
- Genetica
- Geriatria
- Ginecologia
- Gravidanza
- Handicap
- Malattie infettive
- Malattie renali
- Medicine naturali
- Neurologia
- Oculistica
- Odontoiatria
- Orecchie e gola
- Ortopedia
- Pediatria
- Psichiatria
- Psicologia
- Sclerosi
- Trapianti
- Tumori
- Urologia
- Viaggi
Parkinson, la mutazione del gene GBA
Aumenta il rischio della malattia soprattutto fra i giovani
Alcune mutazioni genetiche aumentano il rischio di insorgenza del morbo di Parkinson. Fra queste, la piĂą rilevante sembra quella che colpisce il gene GBA, che stando alle stime riguarda il 14% dei pazienti con Parkinson e il 20% di quelli con meno di 50 anni.
Per questo, è partita un’indagine con l’arruolamento di 1.600 pazienti per capire meglio il ruolo di queste mutazioni nell’insorgenza della malattia. Per analizzare al meglio il gene è stato sviluppato un metodo innovativo che combina l’amplificazione selettiva dell’intero gene, il sequenziamento con tecnologia NGS (Next Generation Sequencing) e un’analisi bioinformatica mirata.
Il risultato è l’identificazione di mutazioni più complesse con un indice di sensibilità molto alto e tempi e costi ridotti rispetto alle tecniche tradizionali. GBA codifica per l’enzima glucocerebrosidasi attivo nei lisosomi, cioè un “sistema digerente” ...
(Continua)
leggi la 2° pagina
Notizie correlate
-
Un cervello in provetta per diagnosticare il Parkinson
L’obiettivo è accelerare i tempi della diagnosi
(Continua)
-
Gli ultrasuoni contro i tremori del Parkinson
I vantaggi dell’ultrasonografia focalizzata
(Continua)
-
Antidiabetici per il Parkinson
Progressione della malattia piĂą lenta in chi li assume
(Continua)
-
Capire il Parkinson dalla voce
Nuovo approccio per accelerare la diagnosi
(Continua)
-
Parkinson, scoperte nuove mutazioni genetiche
Causano la malattia nel 5% dei pazienti
(Continua)
-
Dal sonno la diagnosi del Parkinson
Parte un progetto italiano basato sull’utilizzo di organoidi
(Continua)
-
Parkinson, pericolose le variazioni di peso
Aumentano il rischio di sviluppare alterazioni cognitive
(Continua)
-
Diagnosi di Parkinson più facile con l’iperosmia
Il caso di una donna che “sente” la presenza della malattia
(Continua)
-
Nuova diagnosi precoce per il Parkinson
Grazie a un sistema di video analisi
(Continua)
-
Un esame del sangue per il Parkinson
Diagnosi piĂą rapida ed economica
(Continua)
-
Parkinson, il primo sintomo è un sonno agitato
Segnale importante insieme a depressione e disturbi dell’olfatto
(Continua)
-
Parkinson, la mutazione del gene GBA
Aumenta il rischio della malattia soprattutto fra i giovani
(Continua)
-
Un robot per la terapia del Parkinson
Nuovo protocollo di riabilitazione che si serve della danza
(Continua)
-
Parkinson, la speranza è l’alfa-sinucleina
Il biomarcatore consente di diagnosticare precocemente la malattia
(Continua)
-
Parkinson, efficace lo stimolatore cerebrale automatico
Stimolazione adattativa superiore a quella cerebrale profonda
(Continua)
-
Parkinson, 7 consigli per migliorare il movimento
Strategie di compensazione della deambulazione
(Continua)
-
Parkinson e diabete, le tossine sono un fattore di rischio
VulnerabilitĂ condivisa fra neuroni e beta-cellule pancreatiche
(Continua)
-
Parkinson, scoperti nuovi geni coinvolti
Studio sul genoma svela il ruolo di 11 geni
(Continua)
-
Parkinson, svelato il meccanismo delle difficoltĂ motorie
Aspetto legato al malfunzionamento dei gangli della base
(Continua)
Centri di eccellenza
Ginecologia & Ostetricia Immunologia & Allergologia Infettivologia Neurochirurgia Neurologia Oculistica Oncologia Ortopedia Traumatologia otorinolaringoiatria Pediatria Pneumologia Urologia & Nefrologia
Le informazioni di medicina e salute non sostituiscono
l'intervento del medico curante
Questa pagina è stata letta
207557 volte
Redazione TEL. 351.666.0811
Via Albanese Ruffo 48, 00178 Roma
Centro Medico Okmedicina.it Via Albanese Ruffo 40-46, 00178 Roma
Mail redazione
Copyright © 2000-2023 Okmedicina ONLUS Riproduzione riservata anche parziale
