Parkinson, la mutazione del gene GBA

Aumenta il rischio della malattia soprattutto fra i giovani

Alcune mutazioni genetiche aumentano il rischio di insorgenza del morbo di Parkinson. Fra queste, la più rilevante sembra quella che colpisce il gene GBA, che stando alle stime riguarda il 14% dei pazienti con Parkinson e il 20% di quelli con meno di 50 anni.
Per questo, è partita un'indagine con l'arruolamento di 1.600 pazienti per capire meglio il ruolo di queste mutazioni nell'insorgenza della malattia. Per analizzare al meglio il gene è stato sviluppato un metodo innovativo che combina l'amplificazione selettiva dell'intero gene, il sequenziamento con tecnologia NGS (Next Generation Sequencing) e un'analisi bioinformatica mirata.
Il risultato è l'identificazione di mutazioni più complesse con un indice di sensibilità molto alto e tempi e costi ridotti rispetto alle tecniche tradizionali. GBA codifica per l'enzima glucocerebrosidasi attivo nei lisosomi, cioè un “sistema digerente” ...  (Continua) leggi la 2° pagina

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