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La sindrome Ring14
Studio cerca di fare luce sulla rara malattia genetica
Uno studio che analizzi le cause e l’evoluzione della sindrome Ring14, rara malattia genetica causata da un’alterazione del cromosoma 14.
La patologia porta, nei bambini che ne soffrono, gravi problemi come epilessia precoce e resistente ai farmaci, grave ritardo psicomotorio e del linguaggio, tratti autistici, difficoltà ad alimentarsi, problemi al cuore e alle vie respiratorie.
Tommaso Pippucci, ricercatore dell’Irccs-Policlinico Sant’Orsola di Bologna, sta portando avanti un progetto di studio proprio per saperne di più su questa malattia rara. E la sua ricerca ha vinto un finanziamento di 100.000 euro dall’associazione Ring14 International, impegnata da oltre 20 anni a sostenere gli scienziati contro questa patologia.
La sindrome colpisce poche centinaia di persone al mondo e i sintomi insorgono in tenerissima età . Nei bambini affetti dalla malattia, la 14esima coppia di ...
(Continua)
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