(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) colpiti vanno incontro a episodi di sanguinamento, sia spontanei sia a causa di traumi anche banali: per gli emofilici diventa pericolosa anche una banale partita di calcetto, un giro in bicicletta, o anche solo farsi la barba senza le dovute attenzioni.
Ad oggi questi sanguinamenti possono essere prevenuti con le infusioni, che consistono nell'iniettare nel paziente i fattori VIII o IX che da solo non riesce a produrre. Questi fattori, che possono essere ricavati dal plasma di un donatore oppure ricombinanti (sintetizzati in laboratorio con le biotecnologie) vengono infusi in modo preventivo, per evitare danni alle articolazioni, ma anche per ridurre la frequenza delle emorragie. Purtroppo, per far funzionare regolarmente la coagulazione, questi fattori infusi hanno bisogno di essere somministrati regolarmente: anche 3 volte alla settimana per tutta la vita, e questo è uno dei motivi principali per cui i pazienti, in particolare bambini e adolescenti, rifiutano o interrompono il trattamento.
La terapia genica, invece, è una tecnica che sfrutta dei virus inattivati (ovvero resi innocui) come trasportatori di DNA, per andare a 'correggere' un difetto genetico. Dato che nell'emofilia il DNA del paziente ha degli 'errori' che impediscono di produrre nel modo giusto i fattori necessari alla coagulazione, la terapia genica fa in modo di inserire nel paziente il DNA corretto, ripristinando quindi la funzionalità dei fattori VIII e IX. Si tratta di una tecnica estremamente delicata e complessa, già impiegata per trattare pochissime altre patologie (ad esempio la ADA-SCID, nota anche malattia dei 'bambini in bolla') ma questa è la prima volta in Italia che viene impiegata sull'emofilia.
"Negli ultimi 10 anni - spiega Silvano Bosari, direttore scientifico del Policlinico di Milano - sono stati fatti notevoli progressi a favore dei pazienti emofilici, ma la terapia più innovativa che ha dimostrato di poter trasformare il trattamento dell'emofilia è proprio la terapia genica. I risultati dei nostri studi clinici hanno dimostrato che una singola infusione di questa terapia può consentire a un paziente con emofilia grave di poter raggiungere livelli di fattore VIII o fattore IX quasi nella norma e per lunghi periodi di tempo, anche per alcuni anni".
“Il primo paziente - aggiunge Flora Peyvandi, direttore Medicina Generale Emostasi e Trombosi del Policlinico di Milano e responsabile dello studio clinico - è stato trattato a inizio novembre, e oggi dopo quasi 4 settimane dall’infusione è in buone condizioni e sta conducendo la sua vita regolarmente, senza alcun particolare problema. Lo staff del nostro Centro Emofilia Angelo Bianchi Bonomi, in collaborazione con diverse altre Unità operative del Policlinico, ha partecipato all’organizzazione di tutte le fasi della procedura, e sta monitorando il paziente settimanalmente".
“Il nostro ospedale - conclude Ezio Belleri, direttore generale del Policlinico di Milano - tratta circa mille pazienti con emofilia grave o moderata, che rappresenta la più ampia casistica d'Italia. Questo trattamento di terapia genica è un primato che ha coinvolto in un perfetto lavoro di squadra oltre 20 esperti di diverse nostre unità operative, da medici internisti a ematologi, a infermieri, a farmacisti, a anestesisti, e a breve lo studio sarà esteso coinvolgendo anche immunologi ed epatologi. Sono certo che questo sia solo l’inizio dell’utilizzo di farmaci moderni nelle malattie rare, che trovano nel Policlinico un perfetto punto di riferimento".
Il primo paziente, intanto, prosegue i suoi controlli periodici: gli esperti devono verificare che la produzione del fattore VIII e la sua funzionalità siano sufficienti a per una corretta coagulazione. Nel frattempo però può godersi la vita di tutti i giorni, senza doversi preoccupare per un bel po' di tutte quelle infusioni, e con la consapevolezza di essere stato il primo protagonista di una vera rivoluzione per l'emofilia.
Leggi altre informazioni
05/12/2019 Andrea Sperelli


Puoi fare una domanda agli specialisti del forum e iscriverti alla newsletter, riceverai ogni 15 giorni le notizie più importanti.

Keywords |

Sondaggi Nei preliminari sessuali non bisogna tralasciare...
Che cosa? Vota | Risultati

Tutti i SONDAGGI di ItaliaSalute.it

Italia Salute sempre con te

Abbonati ai Feed Rss Aggiungi a IGoogle Aggiornamenti 
              sulla salute, sulla medicina, promozioni La Pubblicità su Italia Salute

Le informazioni di medicina e salute non sostituiscono l'intervento del medico curante