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(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) muscolare spinale (SMA) di tipo 5q con una mutazione biallelica nel gene SMN1 (survival motor neuron 1).

Con questa approvazione, il farmaco diventa la prima terapia genica di sostituzione attualmente approvata per questa ampia popolazione affetta da SMA nell'Unione Europea.



Si tratta di una terapia progettata per affrontare la causa genetica alla radice della SMA con una dose fissa somministrata una sola volta, indipendentemente dall'età o dal peso corporeo.1 Grazie alla sostituzione del gene SMN1, il farmaco può migliorare la funzione motoria. Inoltre si caratterizza per un'unica somministrazione intratecale, distinguendosi così dalle altre terapie disponibili per questa popolazione di pazienti.1



«Vivere con la SMA significa confrontarsi ogni giorno con una condizione complessa, i cui bisogni cambiano nelle diverse fasi della vita. In Famiglie SMA siamo impegnati ad accompagnare le persone e le loro famiglie lungo tutto il percorso, inclusa l'età adulta, dove il tema dell'autonomia diventa centrale» – commenta Anita Pallara, Presidente di Famiglie SMA – «Questa approvazione rappresenta un passo rilevante nel panorama delle opzioni disponibili, che potrà contribuire ad ampliare le possibilità di gestione della malattia»



L'approvazione si basa sui dati dello studio di registrazione STEER e sugli studi di supporto di Fase IIIb STRENGTH e di Fase I/II STRONG.1,2,3 Nello studio STEER, la molecola ha dimostrato un miglioramento statisticamente significativo di 2,39 punti nella Hammersmith Functional Motor Scale (HFMSE), con effetti mantenuti per 52 settimane di follow-up.1 Gli studi STEER e STRENGTH hanno inoltre evidenziato benefici clinicamente significativi sia nei pazienti mai sottoposti a trattamento che in quelli già trattati in precedenza.1,2



"L'approvazione europea di questa nuova terapia amplia le possibilità di intervento oggi disponibili per la SMA. Disporre di un ventaglio terapeutico sempre più articolato permette ai clinici e alle famiglie di individuare il percorso più appropriato sulla base delle caratteristiche della malattia e dei bisogni del singolo paziente, nell'ottica di una gestione sempre più personalizzata della presa in carico» – commenta Eugenio Mercuri, Direttore del Dipartimento di Scienze della Salute della Donna e del Bambino della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS e Professore ordinario di Neuropsichiatria infantile presso l'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma."



"L'innovazione è al centro del nostro impegno per migliorare la vita delle persone che affrontano malattie complesse come l'atrofia muscolare spinale. In questo ambito abbiamo raggiunto traguardi importanti, ma continuiamo a investire per ampliare le opzioni disponibili. – dichiara Paola Coco, CSO & Medical Affairs Head IM Italy. "Questa approvazione europea rappresenta un passo rilevante perché introduce una nuova opzione di terapia genica somministrata una sola volta, estendendo le possibilità di trattamento anche a bambini più grandi, adolescenti e adulti che convivono con la SMA".





Informazioni sulla SMA

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara e genetica causata da una mutazione o dall'assenza del gene SMN1.4,5 Il gene SMN1 è responsabile della produzione della maggior parte della proteina SMN di cui l'organismo ha bisogno per la funzione muscolare, comprese la respirazione, la deglutizione e i movimenti di base.5 In sua assenza, i motoneuroni vengono irreversibilmente persi, causando una debolezza muscolare progressiva e debilitante.5 Un secondo gene, il gene SMN2, produce una piccola frazione (~10%) della proteina SMN funzionale rispetto al gene SMN1.6 Gli individui con un numero maggiore di copie del gene SMN2 presentano generalmente una forma meno grave di SMA rispetto a quelli con un numero inferiore di copie.6 La SMA ha una prevalenza globale stimata di circa 1-2 casi ogni 100.000 persone, con un'incidenza di circa 1 caso ogni 10.000 nati vivi.7



Informazioni sul farmaco

Si tratta di una terapia genica basata sul virus adeno-associato 9 (AAV9), è stata progettata in modo specifico per affrontare la causa genetica alla radice della SMA, fornendo una copia funzionale del gene SMN1 umano per migliorare la funzione motoria attraverso l'espressione sostenuta della proteina SMN con una singola iniezione intratecale una volta nella vita. Gli effetti indesiderati più comuni associati al farmaco includono infezioni delle vie respiratorie superiori, piressia (febbre), vomito, cefalea e aumento degli enzimi epatici. 1,2,3

I risultati degli studi STEER e STRENGTH sono stati pubblicati sulla rivista Nature Medicine.1,2
Notizie specifiche su: 08/09/2026 Riccardo Antinori