I risultati dei primi tre anni di attività dell'Ambulatorio di Cardiogenetica del Centro Cardiologico Monzino IRCCS confermano l'efficacia del test genetico nel diagnosticare preventivamente le cardiopatie ereditarie, che minacciano soprattutto i nostri giovani. Su 600 pazienti sottoposti a test genetico, il 40% ha ricevuto un referto positivo con almeno una variante genetica patologica o sospetta, vale a dire una mutazione nei geni che può dare origine a una malattia genetica ereditaria. Il test genetico esteso a 137 famigliari dei pazienti ha rivelato che il 52% è portatore della stessa variante patogenetica del suo parente.
“Scoprire una variante genetica significa segnalare il rischio di sviluppare una cardiopatia ereditaria e dunque aprire delle possibilità di prevenzione e in molti casi salvare la vita a se stessi e ai propri famigliari. Le varianti genetiche responsabili di queste ...
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