Una terapia per la XLHED

Trattamento prenatale per la rara malattia congenita

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La Fondazione EspeRare e il Gruppo Pierre Fabre hanno annunciato oggi l'avvio dello studio clinico EDELIFE volto a confermare la sicurezza e l'efficacia di ER004, un trattamento prenatale per la malattia congenita rara e debilitante detta XLHED (displasia ectodermica legata al cromosoma X). Se positivo, lo studio potrebbe portare al primo trattamento approvato per la XLHED entro il 2026.
La XLHED è una malattia rara che colpisce circa 4/100.000 nascite di bambini di sesso maschile vivi ogni anno. Questo disturbo genetico è una patologia dermatologica che porta a uno sviluppo anomalo della pelle, delle ghiandole sudoripare, delle ghiandole sebacee, dei capelli, della cavità orale e delle ghiandole mucose respiratorie, con gravi manifestazioni cliniche come ipertermia, anomalie cranio-facciali e infezioni respiratorie ricorrenti.
"L'avvio dell'arruolamento di pazienti nello studio ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | XLHED, pelle, malattia,

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