La sindrome di Cornelia de Lange

Nuova luce sui processi molecolari

La sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) prende il nome dalla pediatra olandese che nel 1933 descrisse per la prima volta alcuni bambini che ne erano affetti, ed è una patologia malformativa che si esprime in un insieme di sintomi, tra cui predominano alterazione della simmetria facciale, ritardo cognitivo e anomalie degli arti.
La frequenza è di circa un caso su 10.000 nati e la sua base è genetica. Il quadro clinico è complicato dall’osservazione che pazienti affetti da CdLS con fenotipo lieve hanno caratteristiche morfologiche e funzionali che si sovrappongono a quelle di altre patologie, come le sindromi KBG e di Rubinstein-Taybi (RSTS), anch’esse caratterizzate da disabilità intellettiva e microcefalia, rendendo difficile una diagnosi corretta. A conferma di ciò, sono stati pubblicati lavori in cui soggetti con diagnosi di CdLS, in realtà, presentavano mutazioni in geni responsabili ...  (Continua) leggi la 2° pagina

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