SMA, la terapia genica migliora la vita dei bambini colpiti

I bambini hanno raggiunto o mantenuto misure importanti della funzione bulbare

Nuovi dati confermano i benefici di onasemnogene abeparvovec, la prima e unica terapia genica per l'atrofia muscolare spinale (SMA, spinal muscular atrophy) che si somministra una sola volta nella vita.
Lo studio di fase III SPR1NT, a oggi completato, ha dimostrato che i bambini con tre copie del gene di backup SMN2 che sono stati trattati in modo pre-sintomatico hanno raggiunto traguardi motori appropriati alla loro etĂ , inclusa la capacitĂ  di stare in piedi e di camminare. Inoltre, un'analisi descrittiva post-hoc degli studi clinici START, STR1VE-EU e STR1VE-US (n=65) ha indicato che, dopo il trattamento con onasemnogene abeparvovec, i bambini con SMA di tipo 1 hanno raggiunto o mantenuto importanti traguardi della funzionalitĂ  dei centri bulbari, inclusa la capacitĂ  di parlare, deglutire, soddisfare i fabbisogni nutrizionali e mantenere la protezione delle vie aeree. Queste ...  (Continua) leggi la 2° pagina

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