(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) nella comunità scientifica con l’acronimo CAKUT (Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract), costituiscono più del 20% di tutte le malformazioni fetali e sono la principale causa di insufficienza renale in età pediatrica. Circa il 50% dei bambini in dialisi o portatori di trapianto renale sono affetti dal CAKUT.
Il CAKUT comprende un gruppo di disordini altamente eterogeneo, le cui cause di insorgenza rimangono al più sconosciute, nonostante decenni di ricerche genetiche. La severità clinica del CAKUT e l’ipotizzata base ereditaria della malattia hanno motivato il gruppo del Dr. Ghiggeri e collaboratori ad avviare uno studio di genetica su larga scala.
I ricercatori hanno quindi studiato una famiglia italiana, reclutata in Sardegna, in cui il CAKUT ricorreva in più generazioni. Grazie alle più moderne tecniche di analisi genetica (Next-Generation sequencing), ovvero nel sequenziamento simultaneo di tutti gli oltre 20,000 geni umani, ha portato all’identificazione di mutazioni del gene DSTYK, dalla funzione finora sconosciuta.
Grazie al sequenziamento del Dna di ulteriori 311 pazienti con CAKUT, i ricercatori hanno identificato altre mutazioni in 7 pazienti, concludendo così che mutazioni del gene DSTYK sono alla causa di queste malattie in circa il 2,3% dei casi. Il numero apparentemente piccolo di pazienti portatori di mutazioni di DSTYK diventa rilevante se si considera la diffusione della malattia soprattutto in età pediatrica e sulla gravità del quadro clinico della malattia associata a tali mutazioni.
Mediante studi funzionali nell’embrione di pesce e topo, investigatori gli scienziati hanno scoperto che il gene DSTYK codifica per una proteina che regola il segnale nelle cellule del fibroblast growth factor (FGF), una proteina fondamentale per lo sviluppo dei reni nella fase di vita embrionale dei vertebrati.
Questo studio ha quindi contribuito a chiarire i meccanismi patogenetici di una delle principali cause di insufficienza renale terminale nell’uomo, una malattia estremamente debilitante che richiede il trapianto renale o la dialisi. Inoltre, pazienti con insufficienza renale hanno un’elevata mortalità a causa di malattie cardiovascolari, quali l’infarto cardiaco e l’ictus cerebrale.
Nonostante i notevoli progressi effettuati negli ultimi decenni in campo di trapianto renale e tecniche di dialisi, gli avanzamenti in campo di patogenesi e prevenzione sono stati modesti.
Questo studio apre nuovi orizzonti nella comprensione dello sviluppo fisiologico dei reni e dell’insufficienza renale e, possibilmente, nello sviluppo di nuove strategie diagnostiche e terapeutiche. Infatti, la scoperta di un gene che regola lo sviluppo e la dimensione dei reni potrebbe avere implicazioni più larghe nel vasto campo delle malattie renali che determinano la riduzione del volume dell’organo.
Nuovi studi dovranno quindi verificare se e come la gravità di patologie renali chiami in causa la regolazione di DSTYK e se tale gene possa rappresentare l’obiettivo di terapie specifiche.
Leggi altre informazioni
18/07/2013 Andrea Sperelli


Puoi fare una domanda agli specialisti del forum e iscriverti alla newsletter, riceverai ogni 15 giorni le notizie più importanti.

Keywords |

Sondaggi Nei preliminari sessuali non bisogna tralasciare...
Che cosa? Vota | Risultati

Tutti i SONDAGGI di ItaliaSalute.it

Italia Salute sempre con te

Abbonati ai Feed Rss Aggiungi a IGoogle Aggiornamenti 
              sulla salute, sulla medicina, promozioni La Pubblicità su Italia Salute

Le informazioni di medicina e salute non sostituiscono l'intervento del medico curante