(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) dell’EURAC — contribuisce a fare chiarezza sulla conoscenza del rene. I ricercatori hanno scoperto e caratterizzato 53 geni associati alla sua funzionalità, ovvero alla capacità di filtrare il sangue dalle scorie del metabolismo, e allo sviluppo dell’organo stesso. Per raggiungere questo risultato, i genetisti autori dello studio hanno scandagliato una mole enorme di dati. Questi dati sono stati messi a disposizione dal CKDGen (CKD è l’acronimo inglese per insufficienza renale cronica), un consorzio internazionale nato nel 2009 composto da circa 60 studi in 15 paesi nel mondo, di cui l’Eurac è tra i centri coordinatori.
“Grazie al lavoro di squadra e alla grandissima quantità di dati, abbiamo condotto analisi bioinformatiche statisticamente molto rilevanti. Passo dopo passo stiamo creando una carta d’identità genetica del rene”, spiega Cristian Pattaro. “Un puzzle complicato, ma lentamente il quadro complessivo diventa più chiaro”. Ora, il lavoro proseguirà nello studiare in dettaglio il ruolo di ogni singolo gene. Per esempio, uno dei 53 geni catalogati è associato alla capacità del rene di filtrare efficacemente il sangue dalle scorie. Nei diversi individui, il gene può assumere forme differenti, a cui corrisponde una capacità filtrante più o meno efficace. Un malfunzionamento di questa funzionalità potrebbe rappresentare un problema per il nostro organismo? “Le mutazioni del gene non sono letali in sé, ma possono favorire o sfavorire leggermente la funzione corretta del rene”, risponde Pattaro.
Lo studio dettagliato dei 53 geni scoperti consente di aggiungere nuovi tasselli al quadro complesso dell’insufficienza renale e permette di identificare quelle mutazioni genetiche che maggiormente sono implicate e incisive nella patologia. “Conoscere la mappa dei geni responsabili della funzionalità di un organo è di essenziale importanza per lo sviluppo di trattamenti più mirati e per mantenere intatta la salute delle persone il più a lungo possibile. Per questo, all’Eurac investiamo anche sulla ricerca di base, un tassello essenziale per una fruttuosa ricerca clinica”, dichiara Roland Psenner, presidente dell’Eurac.
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22/01/2016 Andrea Piccoli


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