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Alterazione genetica alla base di una forma di autismo

Il ruolo dell'amminoacido atipico D-aspartato

La duplicazione del gene, D-aspartato ossidasi, con conseguente deplezione dei livelli cerebrali del D-aspartato durante la vita embrionale, è tra le possibili cause di una specifica forma di disabilità intellettiva accompagnata da sintomi dello spettro autistico. Lo ha scoperto un team di ricercatori del CEINGE, centro di ricerca e di diagnostica molecolare di Napoli.
Lo studio, partito da un'indagine di biologia molecolare clinica su una paziente napoletana, ha successivamente trovato spiegazione molecolare negli esperimenti in laboratorio, facendo luce per la prima volta circa il ruolo dell'amminoacido atipico D-aspartato nella regolazione dei processi embrionali di neurogenesi che determinano, qualora alterati, disturbi del comportamento in et√† adulta. Un passo importante nello studio dei processi del neurosviluppo associati al metabolismo cerebrale di un D-amminoacido, in passato ...  (Continua) leggi la 2° pagina

Keywords | autismo, gene, alterazione,

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