Sindrome di Malan, le prime linee guida

Le indicazioni per la gestione della malattia ultrarara

Per i bambini con la sindrome di Malan, patologia genetica ultrarara, arrivano le prime linee guida con indicazioni dettagliate sulla diagnosi e sulla corretta gestione clinica. Sono state elaborate dagli specialisti dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria al termine di uno studio su un gruppo di 16 pazienti affetti dalla malattia. Delineate con precisione anche le caratteristiche cliniche della patologia, descritta per la prima volta nel 2010. Le linee guida e le nuove informazioni sulla sindrome, pubblicate sull'Orphanet Journal of Rare Disease, sono ora a disposizione della comunità scientifica internazionale.
Descritta solo 12 anni fa, la sindrome di Malan è una patologia genetica ultrarara caratterizzata da iperaccrescimento, macrocefalia, dismorfismi craniofacciali, anomalie a carico di diversi distretti dell'organismo, ritardo ...  (Continua) leggi la 2° pagina