Scoperta nuova malattia rara

Coppia di gemelli affetti da una malattia dei mitocondri

Due gemelli soffrono di una malattia finora sconosciuta che li porta a mangiare tanto senza mai prendere peso. Il problema risiede nei mitocondri, le centraline elettriche delle cellule preposte alla produzione di energia per l'organismo.
A scoprire la nuova malattia è stato il gruppo di lavoro guidato da Vamsi Mootha del Massachusetts General Hospital di Boston, che spiega: "Si tratta di un fenotipo mitocondriale molto insolito. Esistono più di 300 malattie mitocondriali genetiche rare e quasi tutte sono associate a un guasto dei mitocondri”.
Il sequenziamento del genoma dei bambini ha rivelato una mutazione in un enzima chiamato ATP sintasi mitocondriale, necessario alle cellule per generare la loro benzina molecolare, una sostanza chiamata ATP.
La mutazione ha l'effetto di creare mitocondri che sprecano energia invece di renderla disponibile per le cellule. "Proponiamo un nuovo ...  (Continua) leggi la 2° pagina

Notizie su: mitocondri, malattia, energia,

Notizie correlate


Reni umani si sviluppano in un maiale Scienziati cinesi fanno crescere un organo umano in un'altra specie





Il primo embrione in 3D Ricreato in laboratorio in Israele





Nuove frontiere per la comunicazione cellulare artificiale Compreso il meccanismo di crescita di nanostrutture organiche





Due gemelle con Dna uguale, ma solo una si ammala Nonostante la stessa mutazione solo una soffre di una malattia rara





Conservare il Dna alla nascita e proteggersi dalle malattie L'utilità dell'analisi comparativa del Dna





Due sottotipi di cellule beta pancreatiche Ognuno ha caratteristiche distintive





Un gene che regola l'integrità del muscolo scheletrico Scoperta importante per gli studi sulla perdita di forza





Sma, efficace Zolgensma L'effetto positivo del farmaco si prolunga per anni





Una terapia enzimatica per l'alfa-mannosidosi Approvata prima e unica terapia per il trattamento della malattia





La sindrome VEXAS La malattia autoinfiammatoria potrebbe essere letale





Nuova terapia genica per le malattie del sangue Si valuta l'immissione in commercio per exa-cel





Età dei genitori, c'è una costante da migliaia di anni L'età dei padri è sempre mediamente superiore a quella delle madri





Sma, lo screening preserva la capacità di camminare Anticipa l'accesso alle terapie e consente ai bambini di camminare





Una terapia per la sindrome di Smith-Magenis Identificati i meccanismi patologici implicati nella malattia





Nuova molecola rallenta la Sma Ricerca italiana mostra l'efficacia di MR-409





Nuove speranze per la distrofia muscolare di Duchenne Importante il microbiota intestinale e il suo rapporto con gli endocannabinoidi





Scoperta nuova malattia rara Identificata dai ricercatori del Bambino Gesù





Perderemo il cromosoma Y Ma l'umanità non si estinguerà





Lo screening universale per la sindrome di Lynch La malattia rara aumenta il rischio di tumore