Per "demenza" si intende un declino progressivo delle facoltà mentali che in un più o meno lungo intervallo di tempo causa gravi handicap all'individuo. Circa il 70% delle demenze progressive dell'adulto è causato dalla malattia di Alzheimer. I pazienti con la malattia di Alzheimer giungono negli stadi avanzati della patologia a non poter più svolgere nessuna attività autonoma, vivendo uno stato di assoluta dipendenza dai familiari o dal personale sanitario. Sembrerebbe che la malattia di Alzheimer insorga perchè l'elaborazione di alcune proteine cerebrali a livello cellulare avvenga in modo alterato, portando all'accumulo di una proteina tossica nelle cellule e negli spazi intercellulari. A livello cerebrale si rileva una progressiva atrofia della corteccia cerebrale per perdita di neuroni, nell'ippocampo e nelle corteccia implicata nei processi cognitivi e nella memoria. Si è visto che i neuroni che vengono persi durante il progredire della malattia sono in gran parte di tipo colinergico (utilizzano acetilcolina come neurotrasmettitore). Esistono forme familiari di malattia di Alzheimer, dovute a mutazioni cromosomiche, in cui l'esordio può essere particolarmente precoce.
La malattia si manifesta inizialmente con amnesie (perdite di memoria), di cui si rendono conto più i familiari che il paziente stesso. Con il tempo altre funzioni neurologiche progressivamente vengono perse, compare difficoltà nel riconoscimento di oggetti usuali (aprassia) con impossibilità di utilizzo adeguato degli oggetti stessi, alterazione dell'umore, alterazione della capacità di giudizio.
Non esiste un test che dia la certezza di malattia di Alzheimer, la diagnosi viene fatta per probabilità escludendo altre cause di demenza. Si basa su: 1) accertamento dello stato di demenza con test psicometrici specifici, 2) presenza di grave deficit di memoria, 3) osservazione che il deficit di memoria e la demenza non sono insorti rapidamente o acutamente ma durante un periodo di anni. Bisogna escludere, per la diagnosi di malattia di Alzheimer, che i sintomi siano insorti associati a deficit motori o sensitivi o a vertigini e segni di compromissione dell'equilibrio. In seguito vengono effettuati accertamenti strumentali (Tac, Rmn) che evidenzieranno l'atrofia della corteccia cerebrale.
I farmaci attualmente in uso (tacrina, donepazil) inibiscono l'enzima che metabolizza l'acetilcolina e pertanto rendono il neurotrasmettitore più disponibile a livello cerebrale. Rendono più lenta la progressione della malattia, ma quando i neuroni colinergici degenerano del tutto, l'azione dei farmaci si perde.
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