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Sindrome di Turner: sfatiamo i pregiudizi

Una diagnosi precoce può ridurne alcune conseguenze

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In tutto e per tutto hanno l’aspetto di bambine normali, sia per intelligenza che per apprendimento. Solo l’altezza al di sotto della media ed alcune caratteristiche morfologiche le inseriscono nel contesto delle patologie genetiche.
La sindrome è causata dall’assenza di uno dei due cromosomi X presenti del patrimonio genetico del sesso femminile. L’incidenza della patologia è di un caso su 2000/2500 femmine nate vive, ma con una mortalità prenatale del 99%. La mancanza di uno dei due cromosomi risulta variare dal 30% al 40%, mentre nel 60-70% dei casi alcune cellule possiedono la corretta dotazione genetica.
Il cariotipo femminile è caratterizzato da due cromosomi sessuali X, mentre gli individui che soffrono della sindrome presentano una monosomia completa o parziale del cromosoma. A causare la sindrome è principalmente la mancata disgiunzione del cromosoma sessuale durante la ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

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Del 07/01/2013 09:46:49

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