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Nuovo gene coinvolto nella malattia di Charcot-Marie-Tooth
Studio internazionale identifica KIAA1840
Il gene-malattia si chiama KIAA1840. È anche conosciuto come ALS5 o SPG11, da quando nel 2010 lo stesso gruppo di ricercatori della Fondazione Santa Lucia e dell’Università degli Studi di Roma “Tor Vergata†lo aveva individuato come causa della sclerosi laterale amiotrofica ad esordio giovanile.
Il nuovo studio, pubblicato ora su “Brain†– A Journal of Neurology, Oxford University Press, dall’équipe del Prof. Antonio Orlacchio, dimostra che KIAA1840 è anche alla base di una variante della malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva, ovvero trasmessa per ereditarietà da genitori portatori sani.
Oggi non esiste una cura per questa patologia, che si manifesta prima dei vent’anni e colpisce in modo invalidante il sistema nervoso periferico. I dati statistici indicano un’incidenza di un caso ogni 2.500 persone. Provoca una perdita progressiva del tono muscolare e della ...
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NOTIZIE SPECIFICHE SU | Charcot, gene, KIAA1840,
Del 20/11/2015 15:35:48
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