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Il gene responsabile della sindrome perisilviana congenita
Un team italiano scopre la causa della malattia
Nel 1995 ne hanno descritto la manifestazioni cliniche e ora, ventidue anni dopo, sono riusciti a trovare le cause della sindrome che colpisce i bambini e si manifesta con epilessia, deficit cognitivo e disturbi motori, guadagnandosi la copertina di Lancet Neurology.
PIK3R2 è il nome del gene responsabile della malformazione cerebrale all’origine della sindrome perisilviana congenita, così chiamata perché è caratterizzata da una malformazione che coinvolge le regioni perisilviane, le circonvoluzioni localizzate intorno al principale solco negli emisferi cerebrali, la scissura di Silvio (una delle principali strutture del cervello umano).
A scoprirlo è stato il gruppo di ricerca di Neurologia diretto e coordinato dal professore Renzo Guerrini, nell’ambito di una ricerca collaborativa tra il Dipartimento di Neuroscienze dell’Ospedale Pediatrico Meyer e il Center for Integrative Brain ...
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NOTIZIE SPECIFICHE SU | PIK3R2, gene, perisilviana,
Del 25/11/2015 17:01:29
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