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Individuata una nuova patologia genetica ereditaria

Dallo studio di un gene la scoperta italiana di una nuova malattia

Lo studio di un gene ha permesso a un team di ricercatori italiani di scovare una nuova patologia a carattere ereditario. Gli scienziati della Città della Salute e della Scienza di Torino hanno esaminato una giovane paziente affetta da atassia – una coordinazione alterata dei movimenti – e ritardo mentale, scoprendo l'influenza decisiva del gene THOC2.
I ricercatori, guidati da Alfredo Busco ed Eleonora Di Gregorio, hanno identificato una “mutazione de novo”, originata cioè nelle cellule germinali dei genitori, connessa con uno sviluppo alterato del cervelletto. Oltre a THOC2, è risultato coinvolto anche il gene PTK2, anche se in misura inferiore. Il responsabile principale della condizione è THOC2, in quanto, come dicono i ricercatori sulle pagine del Journal of Medical Genetics, “è risultato fondamentale nello sviluppo e nella maturazione corretta dei neuroni. Questo lavoro aggiunge un ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

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Del 17/06/2013

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