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X-fragile, l’impatto di una mutazione
Scoperta l’influenza della mutazione della sequenza R138Q del gene FMR1
La formazione di sinapsi funzionali nel cervello è fondamentale per stabilire una comunicazione e una plasticità neuronali efficienti, che sono alla base dei processi cognitivi e sociali. Tutto ciò non avviene nella sindrome dell’X-fragile, dove si riscontrano cambiamenti strutturali a livello delle sinapsi, deputate alla comunicazione tra i neuroni, causati da mutazioni del gene FMR1, tra cui quella nella sequenza R138Q.
Sono questi i risultati di una ricerca che ha visto il coinvolgimento di un ampio network di ricercatori italiani e francesi: il gruppo di ricerca della prof.ssa Viviana Trezza del Dipartimento di Scienze dell'Università degli Studi Roma Tre (Italia); i gruppi di ricerca del dr. Stéphane Martin e della dott.ssa Barbara Bardoni dell'Institute of Molecular and Cellular Pharmacology IPMC - Université Côte d'Azur/CNRS (Francia); il gruppo della prof.ssa Maura Francolini del ...
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NOTIZIE SPECIFICHE SU | mutazione, gene, sequenza,
Del 22/03/2021 11:33:00
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