I raggi UV, ovvero la componente ultravioletta della luce solare, colpiscono le cellule della pelle causando modifiche nella struttura del DNA che, se non riparate, incrementano l’insorgenza di mutazioni genetiche. Poiché l’accumulo di mutazioni contribuisce allo sviluppo di tumori, proteggersi dalla luce UV è fondamentale per prevenire i tumori cutanei.
Nelle cellule umane, il NER (dall’inglese, nucleotide excision repair) è l’unico meccanismo molecolare noto in grado di riparare le lesioni al DNA causate dalla luce UV. Alterazioni nel NER sono responsabili di diverse patologie umane. Lo xeroderma pigmentoso (XP) è una malattia genetica rara in cui una elevata sensibilità alle radiazioni ultraviolette è associata ad alterazioni cutanee e oculari e a carcinomi cutanei multipli. Non insorgono invece tumori, nonostante l’accumulo di mutazioni nel DNA, nei malati di tricotiodistrofia, un ...
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