Scoperto gene associato a paraplegia spastica ereditaria

Ricerca della Fondazione Santa Lucia e dell’Università “Tor Vergata”

Identificato il gene responsabile di una forma diparaplegia spastica ereditaria, rara malattia neurodegenerativa di origine genetica: ad annunciarlo è uno studio finanziato da Telethon e pubblicato sulle pagine del Journal of Clinical Investigation da Antonio Orlacchio, responsabile del laboratorio di Neurogenetica dell’IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma e docente di Neurologia presso il dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Roma “Tor Vergata”.
La paraplegia spastica ereditaria colpisce circa una persona ogni 10 mila e può manifestarsi sia nell’infanzia, sia in età adulta. Delle due forme note la più comune è quella pura, caratterizzata da spasticità lentamente progressiva e da debolezza muscolare a carico degli arti inferiori, che si traducono in una più o meno marcata difficoltà a camminare. I pazienti affetti dalla forma complicata, invece, possono presentare anche altri ...  (Continua) leggi la 2° pagina