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Scoperta nuova causa genetica di una forma di miopatia
Miopatia
Una nuova causa di miopatia mitocondriale identificata a Siena dal gruppo del professor Antonio Federico, direttore della Neurologia-Malattie NeuroMetaboliche del policlinico Santa Maria alle Scotte. La scoperta è pubblicata sul numero in uscita il 18 febbraio dell'importante rivista internazionale Biochemical and Biophysical Research Communications. Si tratta dell’individuazione di una nuova mutazione a carico del DNA mitocondriale associata ad una forma ereditaria di miopatia. “Sono malattie neuromuscolari causate da disfunzioni del sistema energetico cellulare – spiega il professor Federico - che colpiscono direttamente il tessuto muscolare provocandone una progressiva degenerazione. I sintomi vanno dalla debolezza muscolare generalizzata o localizzata ad esempio ai muscoli oculari”. L’evoluzione della malattia limita la capacità deambulatoria dei malati e, in casi estremi, compromette le ...
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