Scoperta la causa dell'encefalopatia etilmalonica

Una ricerca italiana ha identificato il meccanismo biologico che conduce ad una gravissima e rarissima malattia infantile: l'encefalopatia etilmalonica.
La prestigiosa rivista “Nature Medicine” ha pubblicato la nuova importante scoperta del Centro di Ricerca sulle Malattie Mitocondriali Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani, presso l’Istituto Neurologico Carlo Besta (Nature Medicine AOP 11 January 2009; doi:10.1038/nm.1907).
Il team di ricercatori diretti da Valeria Tiranti e Massimo Zeviani era già approdato per primo nel 2003 alla scoperta che l’alterazione del gene “ETHE” determinava una rarissima malattia del metabolismo conosciuta come encefalopatia etilmalonica.
Oggi, gli stessi ricercatori annunciano di aver compreso il complesso meccanismo che trasforma la mutazione genetica in una malattia fatale.
Al mondo esistono meno di 40 persone affette da “Encefalopatia ...  (Continua) leggi la 2° pagina