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Risultati da 131 a 140 DI 250

Autismo, il ruolo di alcuni recettori nervosi
Particolari recettori presenti sulle cellule nervose potrebbero avere un ruolo importante nell’autismo su base genetica. Una ricerca realizzata dai ricercatori del Laboratorio di Neurofarmacologia, I.R.C.C.S. Neuromed di Pozzilli (IS), pubblicata sulla rivista scientifica Neuropharmacology, apre una prospettiva completamente diversa rispetto alle conoscenze esistenti in questo campo.
I recettori mGlu5, appartenenti alla categoria dei recettori per il glutammato (elementi cruciali nella ... (Continua)

Uno smartwatch per il Parkinson
I dati raccolti con uno smartwatch su movimento e sonno potrebbero aiutare i clinici nella diagnosi di malattia di Parkinson. Lo rivela uno studio dell’Università di Cardiff nel Regno Unito, appena pubblicato su Nature Medicine, che apre alla possibilità di effettuare uno screening a basso costo e non invasivo, su larga scala per la diagnosi precoce della malattia neurodegenerativa.
Il Parkinson è una patologia neurodegenerativa che causa la perdita progressiva dei neuroni legati alla ... (Continua)

Un trapianto di rene da sveglia
Una ragazza di 25 anni ha ricevuto un trapianto di rene donato dalla madre senza sottoporsi ad anestesia generale. L’anestesia era infatti impraticabile per via della sua condizione, una fibrosi cistica che non consentiva l’intubazione.
Rifiutata da un altro centro italiano, è stata operata al Sant’Orsola per un trapianto di rene da donatrice vivente, sua mamma Rosaria. È la storia complessa ma a lieto fine di Veronica, 25 anni, la prima paziente operata di trapianto in anestesia ... (Continua)

Nuove scoperte per la cura della sclerosi multipla
È stata identificata una variante genetica associata a una progressione più rapida della sclerosi multipla. A realizzare la scoperta è un team di ricercatori italiani provenienti da diversi centri: Università del Piemonte Orientale, IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza e ASST Santi Paolo e Carlo di Milano.
Lo studio, condotto su oltre 22.000 persone con sclerosi multipla (SM), ha scoperto la prima variante ... (Continua)

Gemelli digitali e biologici per curare 5 malattie
Gemelli digitali dei pazienti e gemelli biologici di organi e tessuti per migliorare diagnosi, monitoraggio e cure per cinque malattie.
I gemelli saranno creati con caratteristiche il più possibile sovrapponibili a quelle dei pazienti, per essere utilizzati in test che forniranno risultati affidabili senza il ricorso alla sperimentazione animale.
Tali modelli saranno sviluppati partendo dalla raccolta dei dati sanitari da un ampio numero di casi e da diversi ospedali, che verranno quindi ... (Continua)

Prima terapia genica per la distrofia di Duchenne
La Food and drug administration statunitense ha approvato Elevidys (delandistrogene moxeparvovec-rokl), la prima terapia genica per il trattamento di pazienti pediatrici di età compresa tra 4 e 5 anni affetti da distrofia muscolare di Duchenne (Dmd). I requisiti richiesti dall’ente sono: una mutazione confermata nel gene Dmd e il non avere una preesistente ragione medica che impedisca il trattamento con la terapia genica. La terapia - sviluppata da Sarepta Therapeutics - viene somministrato ... (Continua)

Il ruolo di una proteina nella sindrome SINO
Le paralisi spastiche ereditarie sono un gruppo di patologie ancora poco compreso ma di grande interesse. Tra queste, la sindrome SINO (acronimo dei termini inglesi Spastic paraplegia, Intellectual disability, Nystagmus and Obesity), si distingue in quanto facente parte delle cosiddette forme complesse. Difatti, essa associa a tratti di spasticità e obesità alcuni sintomi neurologici propri dei difetti del neurosviluppo, quali il nistagmo (rapido movimento involontario degli occhi). La sindrome ... (Continua)

Leucemia, la terapia con cellule Natural Killer
C’è una possibile alternativa alla terapia con cellule CAR-T per la leucemia. È quella incentrata sull’utilizzo delle cellule Natural Killer, il cui studio preclinico condotto all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù si è già concluso con successo. Il trial vero e proprio partirà alla fine del 2023 su una coorte di pazienti sia pediatrici che adulti. La sfida è quella di replicare i risultati ottenuti con le cellule CAR nell’ambito delle leucemie linfoblastiche acute anche nella LMA.
Nella nuova ... (Continua)

Parkinson, l’accumulo di una proteina causa la demenza
La malattia di Parkinson è nota per i disturbi motori provocati dalla morte dei neuroni che producono la dopamina a livello del mesencefalo. Tuttavia, spesso questa patologia si associa anche alla comparsa di allucinazioni o di difetti di memoria, che possono in alcuni casi portare all’insorgenza della demenza. I deficit di memoria che si verificano nella malattia di Parkinson e nella demenza a corpi di Lewy sono associati all'accumulo di α-sinucleina, una molecola normalmente presente nel ... (Continua)

Diventare genitori anche con la PKU
Diventare genitori anche con una malattia rara genetica? Oggi è certamente possibile, perlomeno per chi è affetto da fenilchetonuria, o PKU, una malattia rara genetica che interessa circa 500.000 persone in tutto il mondo.
È però necessario seguire correttamente la terapia e pianificare la gravidanza sotto stretto controllo medico. “Quali sono i rischi? Sono necessari test particolari? Il mio bambino nascerà sano?”. Sono solo alcune delle domande a cui sono state fornite risposte chiare ed ... (Continua)

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