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    Risultati da 201 a 210 DI 250

    18/03/2022 15:50:00 I bambini hanno raggiunto o mantenuto misure importanti della funzione bulbare

    SMA, la terapia genica migliora la vita dei bambini colpiti
    Nuovi dati confermano i benefici di onasemnogene abeparvovec, la prima e unica terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA, spinal muscular atrophy) che si somministra una sola volta nella vita.
    Lo studio di fase III SPR1NT, a oggi completato, ha dimostrato che i bambini con tre copie del gene di backup SMN2 che sono stati trattati in modo pre-sintomatico hanno raggiunto traguardi motori appropriati alla loro età, inclusa la capacità di stare in piedi e di camminare. Inoltre, ... (Continua)

    18/03/2022 15:30:00 Nelle pazienti ad alto rischio con mutazione BRCA

    Cancro al seno, olaparib riduce le recidive

    AstraZeneca e MSD hanno annunciato ulteriori risultati positivi emersi dallo studio di fase III, OlympiA. In questo studio, il trattamento adiuvante (cioè successivo alla chirurgia) con olaparib ha dimostrato di procurare un miglioramento statisticamente significativo nella sopravvivenza globale (OS) rispetto al placebo in pazienti con mutazione germinale BRCA (gBRCAm) e tumore della mammella in stadio precoce, negativo per il fattore di crescita epidermico umano (HER2-negativo), ad alto ... (Continua)

    18/03/2022 11:20:00 Fondamentale il loro ruolo nei casi di infezione lieve

    Il ruolo degli esosomi nella diffusione del Covid
    È stato dimostrato che le vescicole extracellulari (esosomi) contribuiscono alla diffusione delle infezioni virali ma ancora poco si conosce sul loro ruolo nella patologia da Covid-19.
    In un recente studio svolto dai ricercatori Elisa Pesce, Nicola Manfrini e Chiara Cordiglieri dell’Istituto nazionale genetica molecolare (Ingm) di Milano sotto la guida scientifica di Renata Grifantini, in collaborazione con Spartaco Santi dell’Istituto di genetica molecolare del Consiglio nazionale delle ... (Continua)

    17/03/2022 10:32:00 Scoperta un’alterazione epigenetica legata al gene Hoxd8

    Nuovo marcatore per il cancro delle vie biliari
    È stato scoperto dai ricercatori dell’Università di Cagliari un nuovo marcatore per il cancro delle vie biliari. La scoperta è illustrata sul British Journal of Cancer ed è il risultato di una collaborazione multidisciplinare, nazionale e internazionale.
    La ricerca è stata coordinata da Patrizia Zavattari, docente di Biologia applicata e responsabile del laboratorio di Biologia molecolare, genomica ed epigenomica-dipartimento Scienze biomediche, che spiega: “Abbiamo processato e analizzato i ... (Continua)

    15/03/2022 15:00:00 L’efficacia di una misurazione simultanea dei diversi lipidi nel sangue

    L’analisi lipidomica per prevedere il diabete
    Prevedere il rischio di insorgenza del diabete di tipo 2 e delle malattie cardiovascolari può essere possibile grazie alla misurazione simultanea di diversi tipi di lipidi nel sangue.
    Lo afferma un nuovo studio pubblicato su Plos Biology a cura di Chris Lauber dell’Institute for Experimental Virology di Hannover, che spiega: «Un tale tipo di previsione precoce effettuato attraverso la profilazione lipidomica può fornire la base per raccomandare interventi su dieta e stile di vita prima che ... (Continua)

    15/03/2022 09:32:00 Identificata una delle cause di soppressione delle cellule beta pancreatiche

    Diabete di tipo 1, scoperto nuovo meccanismo
    Uno studio pubblicato su Nature Communications ha evidenziato l’esistenza di un nuovo meccanismo alla base della perdita delle cellule beta pancreatiche in caso di diabete di tipo 1.
    La scoperta è frutto di uno studio internazionale condotto dal Centro di ricerca pediatrica Romeo ed Enrica Invernizzi dell'Università Statale di Milano e dell'Ospedale Sacco di Milano, in collaborazione con altre strutture, tra cui l'Università di Pisa e la Harvard Medical School.
    Dallo studio è emerso che ... (Continua)

    14/03/2022 Identificate le funzioni alterate causate da mutazioni nel gene ARX

    Scoperti i difetti molecolari di due malattie neurologiche
    Uno studio diretto da Maria Giuseppina Miano dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati-Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Igb), identifica le funzioni danneggiate in due gravi patologie neurologiche quali la lissencefalia e l’encefalopatia epilettica dello sviluppo, causate da mutazioni differenti del gene ARX il cui ruolo è fondamentale per il corretto sviluppo cerebrale.
    Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics ed eseguito in ... (Continua)

    10/03/2022 15:01:00 Possibile in futuro una diagnosi basata sull’esame delle feci

    Il microbioma svela il tumore del pancreas
    Potrebbe bastare un esame delle feci per scoprire un eventuale tumore del pancreas. Lo rivela uno studio pubblicato su Gut da un team del Centro nazionale spagnolo di ricerca sul cancro (Cnio) e del Laboratorio europeo di biologia molecolare (Embl) di Heidelberg, in Germania.
    I ricercatori hanno individuato nei pazienti affetti da adenocarcinoma duttale pancreatico – il tipo più comune di cancro al pancreas – alterazioni nella composizione del microbioma intestinale.
    Gli scienziati hanno ... (Continua)

    10/03/2022 Sopravvissuto per due mesi dopo il trapianto

    Morto l'uomo con il cuore di un maiale
    È morto l'uomo di 57 anni che aveva ricevuto un cuore proveniente da un maiale geneticamente modificato lo scorso gennaio. "Le sue condizioni hanno iniziato a peggiorare diversi giorni fa. Dopo che è diventato chiaro che non si sarebbe ripreso, gli sono state somministrate cure palliative. È riuscito a parlare con la sua famiglie nelle sue ultime ore di vita", si legge nel comunicato dell'Università del Maryland, i cui medici avevano effettuato l'intervento.
    Il trapianto era considerato ... (Continua)

    09/03/2022 Scoperto il “silenziatore” molecolare che la nasconde al sistema immunitario

    Leucemia, ecco come resiste alla terapia
    In quasi la metà dei casi di recidiva dopo trapianto di midollo osseo, ciò che permette alle cellule della leucemia mieloide acuta di sfuggire al controllo immunitario non è una mutazione nella loro sequenza di DNA, ma una cosiddetta modifica epigenetica: il DNA che codifica per le proteine HLA – le proteine che rendono il tumore riconoscibile ai linfociti del donatore – viene momentaneamente "impacchettato" e nascosto.
    I ricercatori dell’Ospedale San Raffaele hanno ora scoperto come ... (Continua)

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