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Risultati da 31 a 40 DI 250

Il ruolo di una proteina nella sindrome SINO
Le paralisi spastiche ereditarie sono un gruppo di patologie ancora poco compreso ma di grande interesse. Tra queste, la sindrome SINO (acronimo dei termini inglesi Spastic paraplegia, Intellectual disability, Nystagmus and Obesity), si distingue in quanto facente parte delle cosiddette forme complesse. Difatti, essa associa a tratti di spasticità e obesità alcuni sintomi neurologici propri dei difetti del neurosviluppo, quali il nistagmo (rapido movimento involontario degli occhi). La sindrome ... (Continua)

Leucemia, la terapia con cellule Natural Killer
C’è una possibile alternativa alla terapia con cellule CAR-T per la leucemia. È quella incentrata sull’utilizzo delle cellule Natural Killer, il cui studio preclinico condotto all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù si è già concluso con successo. Il trial vero e proprio partirà alla fine del 2023 su una coorte di pazienti sia pediatrici che adulti. La sfida è quella di replicare i risultati ottenuti con le cellule CAR nell’ambito delle leucemie linfoblastiche acute anche nella LMA.
Nella nuova ... (Continua)

Parkinson, l’accumulo di una proteina causa la demenza
La malattia di Parkinson è nota per i disturbi motori provocati dalla morte dei neuroni che producono la dopamina a livello del mesencefalo. Tuttavia, spesso questa patologia si associa anche alla comparsa di allucinazioni o di difetti di memoria, che possono in alcuni casi portare all’insorgenza della demenza. I deficit di memoria che si verificano nella malattia di Parkinson e nella demenza a corpi di Lewy sono associati all'accumulo di α-sinucleina, una molecola normalmente presente nel ... (Continua)

Diventare genitori anche con la PKU
Diventare genitori anche con una malattia rara genetica? Oggi è certamente possibile, perlomeno per chi è affetto da fenilchetonuria, o PKU, una malattia rara genetica che interessa circa 500.000 persone in tutto il mondo.
È però necessario seguire correttamente la terapia e pianificare la gravidanza sotto stretto controllo medico. “Quali sono i rischi? Sono necessari test particolari? Il mio bambino nascerà sano?”. Sono solo alcune delle domande a cui sono state fornite risposte chiare ed ... (Continua)

Vaccino anti-Covid efficace anche in pazienti con fragilità
Uno studio condotto congiuntamente dal Consiglio nazionale delle ricerche e dall’Azienda Ospedaliera “A. Cardarelli” di Napoli, pubblicato sulla rivista internazionale Viruses, ha dimostrato l’efficacia della vaccinazione di richiamo anti Covid-19 nel rafforzamento della protezione immunologica contro l’infezione da SARS-CoV-2 in una popolazione di pazienti sottoposti a trapianto di rene.
La ricerca è frutto del lavoro di ricercatori e ricercatrici di due Istituti del Consiglio nazionale ... (Continua)

Nuovo farmaco per la Sindrome di Rett
È stato approvato dalla Fda americana il primo farmaco per il trattamento della sindrome di Rett. Si tratta della trofinetide, la cui approvazione è basata sui dati di uno studio di fase 3 pubblicato su Nature Medicine.
La sindrome di Rett è una rara malattia genetica causata da mutazioni del gene Mecp2 che causano una perdita di funzione della proteina. Fra i sintomi della sindrome c’è l’incapacità di parlare e di muoversi, oltre a problemi comportamentali, convulsioni e disturbi ... (Continua)

Passi avanti nel trattamento del tumore della tiroide
Un gruppo di ricerca dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati-Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Igb), coordinato da Valerio Costa, ha condotto uno studio che ha portato all’identificazione di una vulnerabilità nel metabolismo delle cellule tumorali di carcinomi papillari e anaplastici tiroidei con una mutazione nell’oncogene BRAF. Tale oncogene è responsabile della produzione di un enzima che controlla la proliferazione cellulare. I risultati sono ... (Continua)

Il legame fra epilessia e Alzheimer
C’è un rapporto speculare fra il rischio di sviluppare epilessia nei pazienti con predisposizione genetica all’Alzheimer e quello di sviluppare l’Alzheimer nelle persone con predisposizione genetica all’epilessia.
A segnalarlo è uno studio pubblicato su Neurology da un team della Zhejiang University School of Medicine di Hangzhou guidato da Jiali Pu, che spiega: «I nostri risultati supportano il fatto che si dovrebbero fare maggiori sforzi per lo screening dell'epilessia nelle persone con ... (Continua)

Allergie in gravidanza, no agli spray nasali
Rinite e asma allergiche e dermatiti atopiche sono alcuni dei sintomi che ai soggetti allergici risulteranno familiari. Ma cosa succede quando le allergie stagionali riguardano una donna in dolce attesa?
La risposta ormonale potrebbe modificare la reazione agli allergeni e del sistema immunitario in generale in effetti, ma senza grandi stravolgimenti. Attenzione però ai farmaci, soprattutto a quelli da banco che non necessitano di prescrizione medica: consultare sempre il proprio medico è ... (Continua)

Glioblastoma, l’alterazione che lo rende aggressivo
Una singola alterazione genetica potrebbe essere alla base della forma più aggressiva di glioblastoma, tumore maligno del cervello.
La scoperta, appena pubblicata su “Esmo Open”, rivista della Società Europea di Oncologia Medica, porta la firma dell’Istituto Oncologico Veneto-Irccs, autore dello studio coordinato per la parte clinica dal dr. Giuseppe Lombardi dell’Uoc Oncologia 1 diretta ad interim dalla dottoressa Antonella Brunello, e per la parte di ricerca oncologica dalla professoressa ... (Continua)

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