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    Risultati da 31 a 40 DI 250

    01/03/2024 11:30:00 Studio realizza una vasta ricerca genomica

    Le basi genetiche dell’ansia
    Uno studio internazionale pubblicato su medRxiv ha fatto luce sui meccanismi genetici legati ai disturbi d’ansia. Per farlo, sono stati individuati i loci genetici coinvolti e calcolati i punteggi di rischio poligenico associati.
    I disturbi d’ansia mostrano una notevole sovrapposizione fenotipica, con una percentuale fra il 48% e il 68% degli individui con un disturbo d'ansia che manifestano sintomi di almeno un altro disturbo d'ansia.
    Già in passato alcuni studi avevano indagato i legami ... (Continua)

    29/02/2024 09:48:14 Il rischio aumenta nei soggetti geneticamente predisposti

    La celiachia è più probabile con meno ferro
    Uno studio apparso su BMJ Open Gastroenterology mostra che il rischio di insorgenza della celiachia è più alto nei soggetti con livelli di ferro geneticamente più bassi.
    «L'innesco ambientale alla base della crescente prevalenza della malattia celiaca non è noto. Una causa suggerita è la carenza di ferro, che si presenta in maniera comune in tale patologia. Noi abbiamo cercato di valutare questa possibile associazione per mezzo della randomizzazione mendeliana (MR), che sotto determinati ... (Continua)

    29/02/2024 09:45:00 È possibile intervenire sul gene difettoso senza modificare il Dna

    Ipercolesterolemia, nuova strategia per spegnerla
    Dopo l’editing genetico, cioè la modifica mirata della sequenza di Dna di un gene, arriva quello epigenetico: la possibilità di modulare il livello di attivazione di un gene senza intervenire sulla sua sequenza. È un ambito di ricerca diventato molto attivo negli ultimi anni e ora un articolo sulla rivista Nature propone la prima prova della sua efficacia a lungo termine nello spegnimento di un gene in vivo, in un organismo modello. A firmare il lavoro è l’équipe di Angelo Lombardo, ... (Continua)

    28/02/2024 17:30:00 Maggiori rischi di malattie autoimmuni nelle donne depresse in gravidanza

    Depressione perinatale e malattie autoimmuni, nesso duplice
    Uno studio apparso su Molecular Psychiatry mostra che le donne affette da malattie autoimmuni (AD) hanno maggiori probabilità di soffrire di depressione in gravidanza e dopo il parto. Ma il rapporto pare anche inverso, ovvero in caso di depressione perinatale (PND) aumenta il rischio di sviluppare una malattia autoimmune.
    «Questi risultati dimostrano un’associazione bidirezionale tra AD e PND indipendente dalle comorbilità psichiatriche, suggerendo meccanismi biologici possibilmente ... (Continua)

    27/02/2024 11:20:00 Svolta nel trattamento grazie al programma PREME

    Una cura personalizzata per il neuroblastoma
    Si chiama PREME ed è il primo protocollo prospettico multicentrico italiano di medicina di precisione focalizzato sul Neuroblastoma.
    L’obiettivo primario di PREME è rappresentato dalla caratterizzazione genomica di campioni di pazienti affetti da neuroblastoma alla diagnosi, in casi di refrattarietà al trattamento di prima linea o in recidiva, per lo sviluppo di terapie innovative di medicina di precisione. PREME realizza infatti terapie su misura basate sulle caratteristiche genetiche e ... (Continua)

    22/02/2024 09:38:30 Effetto causale indipendente dall’indice di massa corporea

    Russare aumenta il rischio di ictus
    Uno studio apparso su Lancet Regional Health mostra che il russamento geneticamente previsto ha l’effetto di aumentare il rischio di ictus totale, ictus ischemico e ictus emorragico. L’effetto causale sarebbe indipendente dall’indice di massa corporea.
    «Lavori precedenti, di tipo osservazionale, hanno stabilito una relazione positiva tra russamento e ictus. Noi abbiamo voluto approfondire l’argomento, e verificare un eventuale effetto causale del russamento sull'ictus», spiega Yunqing Zhu ... (Continua)

    20/02/2024 10:32:00 Individuata una nuova variante in Sudafrica

    Le continue variazioni di Sars-CoV-2
    Il virus Sars-CoV-2 si comporta come previsto e continua a mutare costantemente per cercare di eludere l’immunità acquisita con le vaccinazioni e le precedenti infezioni.
    In Sudafrica, lo stesso gruppo di scienziati che aveva individuato per la prima volta Omicron ha ora scoperto una nuova alterazione, denominata Ba.2.87.1. La variante presenta oltre 100 mutazioni, di cui oltre 30 a carico della proteina Spike.
    "Sono stati depositati 8 genomi di un nuovo lignaggio di Sars-CoV-2, con più ... (Continua)

    15/02/2024 12:00:00 Approvato l’utilizzo di omaveloxolone

    Prima terapia per l’atassia di Friedreich
    È stato autorizzato l’utilizzo di omaveloxolone per il trattamento dell’Atassia di Friedreich (FA) negli adulti e negli adolescenti di età pari o superiore a 16 anni. Omaveloxolone è il primo trattamento approvato nell’Unione europea per questa rara malattia genetica, neurodegenerativa e progressiva.
    “Negli anni di pratica clinica ho potuto osservare l’impatto devastante che l’Atassia di Friedreich ha sulle persone che ne sono colpite e sulle loro famiglie”, ha affermato la dott.ssa Sylvia ... (Continua)

    15/02/2024 Positivi i risultati a lungo termine

    Terapia genica per l’Ada-Scid
    La terapia genica per la rara immunodeficienza ADA-SCID conferma anche sul lungo periodo un rapporto favorevole tra rischi e benefici: è quanto emerge da uno studio pubblicato su Nature Medicine dai medici e ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano, che riporta i dati di 43 pazienti trattati a partire dal 2000, 19 dei quali dopo la registrazione della terapia nell’Unione Europea nel 2016.
    Quella per l’ADA-SCID è infatti una delle terapie ... (Continua)

    13/02/2024 12:00:00 Fondamentale la diagnosi pre e post-natale per le cardiopatie congenite

    Fattori genetici alla base delle malformazioni cardiache
    Le cardiopatie congenite (CC) vengono definite come un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da alterazioni strutturali del cuore o dei grossi vasi già presenti durante la vita fetale. Costituiscono la malformazione più comune alla nascita (40%) e colpiscono circa un neonato ogni 100 nati vivi in Italia.
    Le manifestazioni cliniche possono variare da semplici malformazioni ad esito benigno, a lesioni più complesse, che richiedono interventi di cateterismo e/o chirurgici multipli, con ... (Continua)

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