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6 indicatori di longevità poco conosciuti
Con l’allungamento dell’aspettativa di vita diventa fondamentale vivere in salute gli anni che abbiamo davanti. La ricerca scientifica mostra che alcuni indicatori biologici, non sempre inclusi negli screening di routine, possono offrire informazioni preziose sul modo in cui l’organismo affronta l’invecchiamento: analizzarli, e interpretarli in modo personalizzato per ogni paziente, è la base dell’approccio che Cerba HealthCare Italia sta portando avanti nell’ambito della “medicina 3.0”, o ... (Continua)

Una mutazione provoca la morte improvvisa
Pubblicati oggi sulla rivista scientifica Journal of the American College of Cardiology Advances (JACC): Heart Failure i risultati di uno studio condotto dall’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano che ha identificato una nuova mutazione genetica nel gene LMNA, associata a una forma grave di cardiomiopatia e a manifestazioni neuromuscolari più lievi ma clinicamente rilevanti.
La scoperta è il risultato di uno screening genetico-clinico, frutto della collaborazione tra neurologi, cardiologi e ... (Continua)

Il codice a barre dei cromosomi
Ogni essere vivente cresce e si riproduce attraverso numerose divisioni delle proprie cellule. Affinché tale processo avvenga correttamente e senza complicazioni, è necessario che prima la cellula copi e organizzi precisamente le istruzioni genetiche che si trovano nel DNA.
Nella trasmissione delle informazioni ha un ruolo importante il centromero, ovvero la parte centrale di ogni cromosoma, costituito da due cromatidi che proprio lì si restringono. Il centromero, conosciuto anche come ... (Continua)

Melanoma, scoperti nuovi biomarcatori
Il microambiente tumorale può fornire informazioni fondamentali per capire l’evoluzione del melanoma e l’efficacia dei trattamenti.
Due studi presentati da Paolo Ascierto - presidente della Fondazione Melanoma e direttore dell’Unità di Oncologia Melanoma, Immunoterapia Oncologica e Terapie Innovative dell’Istituto Pascale di Napoli – al congresso dell’American Society of Clinical Oncology di Chicago mostrano l’efficacia di alcune sequenze terapeutiche nei pazienti affetti da melanoma ... (Continua)

Perché l’organismo non riesce a riparare i danni della Sla
Una ricerca svolta presso l’Istituto di genetica molecolare “Luigi Luca Cavalli-Sforza” del Consiglio nazionale delle ricerche di Pavia (Cnr-Igm) ha prodotto dei risultati chiave per definire i meccanismi molecolari alla base dell’accumulo di danno al DNA in cellule affette da Sclerosi laterale amiotrofica-SLA, una patologia neurodegenerativa devastante e ancora priva di valide prospettive terapeutiche, in continuo aumento nella popolazione mondiale.
Lo studio, finanziato da Fondazione ... (Continua)

Il ruolo di un gene nelle malattie mitocondriali
Uno studio dell’Università di Padova diretto da Carlo Viscomi ha fatto luce su come mutazioni in un enzima fondamentale per la nostra salute, la DNA Polimerasi gamma (POLγ), possano causare gravi malattie mitocondriali.
Questo enzima è responsabile della replicazione del DNA nei mitocondri, le "centrali energetiche" delle nostre cellule. Quando POLγ non funziona correttamente, il DNA mitocondriale diventa instabile, con conseguenze potenzialmente molto gravi per l’organismo. ... (Continua)

Rivelata la genetica del Long Covid
Un ampio studio genetico internazionale, pubblicato sulla rivista Nature Genetics, ha identificato nuove varianti genetiche associate al rischio di sviluppare il Long Covid, una condizione debilitante che colpisce milioni di persone nel mondo anche mesi dopo la guarigione dall’infezione acuta da SARS-CoV-2, caratterizzata da sintomi come stanchezza cronica, difficoltà cognitive e respiratorie e dolore muscolare.
Questo importante risultato è il frutto di un’eccezionale collaborazione ... (Continua)

Perché i tumori testa-collo sono resistenti
È il primo risultato della recente collaborazione scientifica tra l’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena (IRE) e l’Ospedale Universitario Charité di Berlino: uno studio pubblicato sulla rivista Drug Resistance Update che potrebbe cambiare il modo in cui viene affrontato uno dei tumori più comuni e difficili da trattare, il carcinoma della testa e del collo. Questa neoplasia colpisce aree come bocca, gola e laringe, e presenta ancora oggi un’alta probabilità di recidiva e una bassa ... (Continua)

Sclerosi multipla, il ruolo delle vescicole extracellulari
La recente dimostrazione di un’associazione fra il contenuto e la funzione biologica delle vescicole extracellulari e la sclerosi multipla (SM) ha aperto nuove prospettive non solo per seguire nel tempo questa malattia infiammatoria del sistema nervoso centrale ma anche per sviluppare nuove strategie terapeutiche per la stessa.
Lo studio, coordinato dall’Istituto degli endotipi in oncologia, metabolismo e immunologia "G. Salvatore" del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli di Napoli ... (Continua)

Cancro, il ruolo del Dna spazzatura
Una nuova variante di Crispr (Crispr-Cas13d, per la precisione) è stata utilizzata per osservare nel dettaglio il ruolo di centinaia di Rna lunghi non codificanti (lncRna) – noti anche come “Junk-Dna” o “Dna-spazzatura” – nella crescita di alcuni tumori, tra cui il mieloma multiplo. La ricerca, condotta dall’Istituto di Candiolo – Irccs e dal Dana-Farber Cancer Institute di Boston, ha mostrato che centinaia di lncRna, che non producono proteine e che vengono “generate” in specifiche isoforme, ... (Continua)

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