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Nuovo approccio per la distrofia muscolare di Duchenne
Una nuova strategia per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) basata sugli esosomi, microvescicole in grado di favorire la riparazione e la rigenerazione dei tessuti: ecco la nuova scoperta di un team multidisciplinare di scienziati e scienziate appena pubblicata su Nature Nanotechnology.
La ricerca è stata coordinata da Chiara Villa e da Yvan Torrente del Laboratorio di Cellule Staminali, “Centro Dino Ferrari”, del dipartimento di Fisiopatologia medico chirurgica e ... (Continua)

Nuovo farmaco per la distrofia di Duchenne
È stato approvato un nuovo farmaco per la cura della distrofia muscolare di Duchenne. Si chiama givinostat ed è stato sviluppato da un’azienda italiana, Italfarmaco.
Si tratta di un nuovo inibitore dell’istone deacetilasi somministrato per via orale che agisce prendendo di mira i processi patogeni per ridurre l’infiammazione e la perdita di massa muscolare. È il primo farmaco non steroideo approvato per il trattamento di pazienti affetti da tutte le varianti genetiche della Dmd a partire dai ... (Continua)

La proteina che rigenera i muscoli
Una ricerca internazionale coordinata dall’Istituto di genetica e biofisica “A. Buzzati-Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli, condotta in collaborazione con l’Istituto Sanford Burnham di La Jolla (California), l’Università degli Studi di Napoli Federico II e l’IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma, ha individuato in una piccola proteina la chiave che guida le cellule staminali adulte, presenti nelle fibre muscolari, a differenziarsi, rigenerando così il tessuto muscolare ... (Continua)

Prima terapia genica per la distrofia di Duchenne
La Food and drug administration statunitense ha approvato Elevidys (delandistrogene moxeparvovec-rokl), la prima terapia genica per il trattamento di pazienti pediatrici di età compresa tra 4 e 5 anni affetti da distrofia muscolare di Duchenne (Dmd). I requisiti richiesti dall’ente sono: una mutazione confermata nel gene Dmd e il non avere una preesistente ragione medica che impedisca il trattamento con la terapia genica. La terapia - sviluppata da Sarepta Therapeutics - viene somministrato ... (Continua)

Nuove speranze per la distrofia muscolare di Duchenne
Da uno studio scientifico pubblicato sulla rivista EMBO Molecular Medicine, emergono nuovi elementi per la cura della Distrofia muscolare di Duchenne, una delle più frequenti forme di miopatia ereditaria, la cui conseguenza è un progressivo e irreversibile indebolimento della struttura e della funzione dei muscoli scheletrici.
La ricerca è a cura di un team dell’Istituto di chimica biomolecolare del Consiglio nazionale delle ricerche di Pozzuoli (Cnr-Icb), coordinati da Fabio Arturo Iannotti ... (Continua)

Duchenne, le cellule che riparano i muscoli
Un team dell’Università della California di Davis propone l’utilizzo di cellule in grado di riparare i muscoli per curare la distrofia di Duchenne. La ricerca, guidata da Craign McDonald, costituisce una possibile speranza per la malattia a base genetica che pregiudica il funzionamento dei muscoli provocando debolezza e infiammazione sistemica.
La Duchenne non fa distinzioni di sorta e colpisce tutti i muscoli, quindi anche il cuore e quelli che sovrintendono alla respirazione, rendendo ... (Continua)

Distrofia, nuovo meccanismo per rigenerare i muscoli
Le cellule oggetto dello studio condotto dall’Istituto di biologia e patologia molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibpm) sono le progenitrici fibro-adipogeniche, note con l’acronimo FAP, e rappresentano l’arma a doppio taglio del muscolo scheletrico.
Queste cellule, infatti, in condizioni fisiologiche rilasciano dei fattori che aiutano le cellule staminali muscolari alla rigenerazione del muscolo. Nel corso della degenerazione che si verifica nei tessuti affetti da ... (Continua)

Distrofia muscolare, scoperte cellule che aiutano i muscoli
Nella distrofia muscolare i pazienti perdono progressivamente la capacità di utilizzare i muscoli e quindi di compiere i movimenti, persino quelli più elementari.
Questo accade perché i muscoli danneggiati dalla malattia vanno incontro alla formazione di 'cicatrici' (fibrosi muscolare) che riducono l'elasticità e la capacità di contrarsi, e si riempiono di cellule adipose, vero e proprio grasso che si infiltra e a sua volta ostacola il movimento. Ora un nuovo studio ha scoperto che nelle ... (Continua)

Corretto il difetto che causa la sindrome di Lesch-Nyhan
Ricercatori dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb) e dell’IRCCS Humanitas hanno ottenuto per la prima volta cellule staminali pluripotenti indotte (iPS) in cui un cromosoma X affetto da una malattia genetica è stato sostituito con un altro sano.
Molte malattie genetiche sono correggibili con tecniche più semplici del trapianto cromosomico, come ad esempio la CRISPR/Cas9, che permette di intervenire sulle porzioni del genoma malato ... (Continua)

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