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29/12/2011 11:51:08 Studio italo-belga porta all'individuazione di un gene responsabile |
Scoperto un nuovo gene per la sindrome di Kabuki
Un gruppo di ricercatori italiani e belgi identificato un nuovo gene responsabile della sindrome di Kabuki, una delle più peculiari tra le sindromi dismorfiche. Identificata per la prima volta 30 fa, la malattia è caratterizzata da alterazioni del viso, ritardo psicomotorio medio-moderato, alterazioni scheletriche e da cardiopatie congenite come, in un terzo dei casi, la coartazione dell’aorta. La sindrome prende il nome da un particolare della palpebra inferiore che conferisce agli occhi di ... (Continua)
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