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I geni della disabilità intellettiva nella sindrome di Down
Il team di ricerca coordinato da Laura Cancedda e Andrea Contestabile dell’unità Brain Development and Disease dell’Istituto Italiano di Tecnologia insieme al laboratorio di Proteomica Clinica del IRCCS Giannina Gaslini di Genova diretto da Andrea Petretto, ha individuato mediante approccio omico omnicomprensivo e test sperimentali di laboratorio, nuovi processi biologici alterati mai descritti prima in letteratura in disturbi del sistema nervoso centrale e potenzialmente coinvolti nella ... (Continua)

La corretta protezione solare per ogni pelle
Il sole accompagna le nostre giornate apportando molti benefici all’organismo, come la stimolazione della produzione di vitamina D, importante per il mantenimento del corretto livello di calcio oltre che per lo sviluppo e il buon funzionamento delle ossa e del sistema immunitario, di serotonina (detto anche ormone della felicità) e di endorfine, un gruppo di sostanze chimiche prodotte dal cervello che esercitano un effetto positivo sull’umore, diminuendo le sensazioni di ansia e di stress. ... (Continua)

Cancro, il ruolo delle proteine IDH
Terapie mirate contro la proteina IDH migliorano la sopravvivenza di tumori rari e difficili da trattare. La mutazione del gene IDH1, scoperta recentemente, è riscontrabile nell’80% dei gliomi di basso grado, un tipo di cancro del cervello, nel 20% dei colangiocarcinomi e nel 10% dei casi di leucemia mieloide acuta. È però necessario che il test molecolare per individuare la mutazione genetica sia svolto fin dal momento della diagnosi. L’appello per sensibilizzare clinici e Istituzioni viene ... (Continua)

Un farmaco per l’osteopetrosi
Un farmaco brevettato all’Università dell’Aquila per l’osteopetrosi autosomica dominante è in attesa del via libera per la sperimentazione clinica negli Stati Uniti. Se tutto dovesse andare per il meglio si tratterebbe del primo farmaco contro questa malattia rara che rende le ossa compatte come marmo e nello stesso tempo fragilissime. A guidare il progetto Anna Maria Teti, del dipartimento di Scienze cliniche applicate e biotecnologiche dell’Università dell’Aquila, che grazie ai finanziamenti ... (Continua)

La tecnica Crispr per talassemia e anemia falciforme
Guariti grazie alle “forbici” molecolari in grado di correggere i difetti del DNA. Sono i pazienti con talassemia e anemia falciforme coinvolti in due studi internazionali, pubblicati ora sullo stesso fascicolo della rivista New England Journal of Medicine, che hanno visto l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù tra i centri di ricerca protagonisti della sperimentazione, basata sulla tecnica di editing genetico nota con il nome di CRISPR-Cas9.
Il 91% dei pazienti talassemici, documentano gli ... (Continua)

Malattie cardiache e danni cerebrovascolari
Una ricerca pubblicata su Neurology mostra la relazione esistente fra patologie cardiache e rischio di danni cerebrovascolari non evidenti clinicamente. La revisione è firmata da Zien Zhou, medico e ricercatore dell'Università del New South Wales a Sydney.
Lo studio mette in luce la prevalenza di alterazioni cerebrovascolari silenti (silent brain infarction, SBI) e malattia dei piccoli vasi cerebrali (cerebral small vessel disease, CSVD) in adulti affetti da fibrillazione atriale, malattia ... (Continua)

Fertilità al sicuro in 6 punti
Gli interferenti endocrini sono sostanze di origine naturale o sintetica in grado di influenzare il sistema endocrino e modificare il metabolismo e l’equilibrio ormonale, minando l’azione degli ormoni e interagendo con i loro recettori.
Secondo l’OMS, più di 800 sostanze sono classificabili come interferenti endocrini. Si trovano ovunque: nell’aria, nei prodotti alimentari, nei cosmetici, nell’abbigliamento, nelle medicine, nei mobili, nei computer e nella plastica. Una quantità molto ... (Continua)

Lo stress ci fa mangiare male
La fame nervosa è associata a livelli di stress superiori al normale. Uno studio pubblicato sul British Medical Journal ha analizzato gli effetti del lockdown sulla salute delle persone, rivelando che l’88,6% dei soggetti sopra i 16 anni ha sofferto di stress psicologico e quasi il 50% di sintomi depressivi.
Fra gli oltre 5.000 partecipanti alla ricerca, quelli che mostravano sintomi depressivi avevano anche la tendenza a consumare meno latticini, frutta e verdura e più cibi ricchi di ... (Continua)

Una dieta vegetale per la sessualità
Un’alimentazione a base di vegetali sembra avere effetti positivi sui pazienti che hanno affrontato un trattamento per un cancro alla prostata. La dieta allevia i possibili effetti collaterali della terapia, ad esempio la disfunzione erettile e l’incontinenza urinaria.
I risultati emergono da uno studio pubblicato su Cancer al quale hanno partecipato 3.505 soggetti con cancro alla prostata non metastatico. Il campione è stato suddiviso in 5 sottogruppi in base alla proporzione di ... (Continua)

Un farmaco per la neurofibromatosi
Una nuova terapia per il trattamento dei neurofibromi plessiformi (PN) sintomatici e non operabili in pazienti pediatrici affetti da neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) di età pari o superiore ai tre anni. AstraZeneca e Alexion-AstraZeneca Rare Disease annunciano che l'Agenzia italiana del farmaco ha dato il suo ok alla rimborsabilità di selumetinib, un inibitore delle proteine coinvolte nella crescita delle cellule tumorali causate proprio dalla neurofibromatosi.
Quella contro cui si ... (Continua)

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