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Risultati da 41 a 50 DI 100

Occhi nuovi per due fratelli con aniridia congenita
Due fratelli, lui 17 anni e lei 24, affetti da una rarissima malattia genetica ereditaria (Aniridia congenita), sono stati sottoposti a un delicatissimo intervento chirurgico senza precedenti nella stessa giornata per correggere i gravi problemi visivi, presso la Città della Salute e della Scienza di Torino ospedale Molinette.
La loro condizione, presente anche nella madre e in altri familiari, comportava l'assenza totale dell'iride associata a gravi alterazioni oculari, tra le quali la ... (Continua)

Il test genetico per le cardiopatie ereditarie
I risultati dei primi tre anni di attività dell’Ambulatorio di Cardiogenetica del Centro Cardiologico Monzino IRCCS confermano l’efficacia del test genetico nel diagnosticare preventivamente le cardiopatie ereditarie, che minacciano soprattutto i nostri giovani. Su 600 pazienti sottoposti a test genetico, il 40% ha ricevuto un referto positivo con almeno una variante genetica patologica o sospetta, vale a dire una mutazione nei geni che può dare origine a una malattia genetica ereditaria. Il ... (Continua)

Cancro, le cellule transformer lo rendono cattivo
I tumori si dividono in carcinomi, derivati dalle cellule epiteliali, e nella grande famiglia dei sarcomi che originano dalle cellule mesenchimali. Le cellule tumorali sono eterogenee per natura e i noduli tumorali sono costituiti da cellule molto diverse tra di loro, che tra l’altro accumulano mutazioni in continuazione. Ma in alcuni tumori, come quello del pancreas, a complicare ulteriormente le cose, alcune di queste caratteristiche, acquisite strada facendo dalla cellula tumorale, risultano ... (Continua)

Cosa accade quando non si ha l'iride?
L'aniridia è una condizione oculare rara, solitamente congenita, caratterizzata dall'assenza parziale o totale dell'iride. Secondo gli esperti di Clinica Baviera, quando una persona non ha l'iride l'occhio perde una delle sue principali strutture funzionali e protettive. L’iride, infatti, non solo dà colore all'occhio, regola anche la quantità di luce che entra nel bulbo oculare. Nella maggior parte dei casi, pur essendo l’aniridia caratterizzata dall'assenza dell’iride, ne è presente un ... (Continua)

Epilessia, i passi in avanti degli ultimi anni
L’epilessia rappresenta una delle patologie neurologiche più diffuse, particolarmente fra le persone anziane. Secondo i dati della World Health Organization la prevalenza è stimata tra il 5% e il 7% nella fascia d’età oltre i 65 anni, collocandola al terzo posto tra le malattie neurologiche, dopo l’ictus e la demenza. In Italia sono colpite oltre 550.000 persone, con una quota significativa di casi di farmacoresistenza pari a circa il 40%.
Ogni anno si registrano 30.000 nuovi casi mentre ... (Continua)

Ecco perché le bibite zuccherate causano il diabete
Le bevande zuccherate aumentano il rischio di insorgenza del diabete di tipo 2. Lo fanno attraverso le modifiche al microbiota intestinale, con particolare riguardo ai metaboliti, sostanze prodotte dai microrganismi che vivono nel nostro intestino.
Gli scienziati dell’Albert Einstein College of Medicine hanno realizzato uno studio pubblicandolo su Cell Metabolism che ha coinvolto un gruppo di adulti ispanici/latinoamericani negli Stati Uniti, una fascia di popolazione che registra alti tassi ... (Continua)

Acne fra prevenzione e trattamento
L'acne è una affezione della pelle molto comune che colpisce prevalentemente gli adolescenti ma non risparmia gli adulti. “Caratterizzata da lesioni quali papule, pustole, noduli e cisti, l'acne è una dermatosi che si manifesta principalmente sul viso e altre aree che possono presentare la pelle grassa, come il petto e il dorso.
Può colpire fino al 90% degli adolescenti, specialmente durante la fase di sviluppo sessuale”, spiega Leonardo Celleno, dermatologo e presidente AIDECO – ... (Continua)

Ivosidenib contro colangiocarcinoma e leucemia
Una nuova opportunità, ora disponibile anche in Italia, contro due neoplasie rare: colangiocarcinoma (CCA) e leucemia mieloide acuta (LMA). Il farmaco, ivosidenib, si presenta come la prima e al momento unica target therapy per le due malattie, quando caratterizzate da mutazione del gene IDH1 (isocitrato deidrogenasi 1). La small molecule in questione inibisce IDH1 mutato, responsabile del blocco della differenziazione cellulare e della genesi delle neoplasie.
“Sono 5400 i casi di CCA che ... (Continua)

Come si mescola il Dna durante il concepimento
Nel momento del concepimento il Dna dell’uomo e della donna si mescolano garantendo un bagaglio genetico inedito per il feto, ma come avviene esattamente questo processo? Se lo sono chiesto i ricercatori di deCODE genetics/Amgen, che hanno pubblicato su Nature i dettagli di uno studio che ha prodotto una vera e propria mappa di questo mix genetico.
La mappa creata dagli scienziati americani è la prima a incorporare un rimescolamento su scala più breve (non crossover) del Dna dei nonni, ... (Continua)

La citicolina per il Parkinson
CitiPark, lo studio post-autorizzativo sull’efficacia (PAES) della citicolina sale sodico nella terapia di supporto per la Malattia di Parkinson, si è concluso positivamente.
Lo scorso anno lo studio CitiPark (Citicolina Parkinson) aveva terminato la raccolta dei dati generati dal coinvolgimento di 474 pazienti con malattia di Parkinson: sono 37, complessivamente, i Centri Ospedalieri e Universitari sul territorio nazionale, specializzati in trattamento e cura delle patologie neurologiche e ... (Continua)

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