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15/02/2024 12:00:00 Approvato l’utilizzo di omaveloxolone

Prima terapia per l’atassia di Friedreich
È stato autorizzato l’utilizzo di omaveloxolone per il trattamento dell’Atassia di Friedreich (FA) negli adulti e negli adolescenti di età pari o superiore a 16 anni. Omaveloxolone è il primo trattamento approvato nell’Unione europea per questa rara malattia genetica, neurodegenerativa e progressiva.
“Negli anni di pratica clinica ho potuto osservare l’impatto devastante che l’Atassia di Friedreich ha sulle persone che ne sono colpite e sulle loro famiglie”, ha affermato la dott.ssa Sylvia ... (Continua)

18/05/2023 11:45:00 Scoperta la causa molecolare della ARSACS

Una terapia per l’atassia spastica
I ricercatori di Ospedale e Università San Raffaele, coordinati dalla dottoressa Francesca Maltecca, group leader dell’unità di ricerca Disfunzioni mitocondriali in neurodegenerazione dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, hanno individuato, in modelli preclinici, la causa molecolare della degenerazione dei neuroni di Purkinje in una rara malattia neurodegenerativa, la ARSACS (atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay).
La ricerca, appena pubblicata sulla rivista JCI Insight, ... (Continua)

22/02/2023 09:32:16 Alzheimer e cancro le malattie più frequenti nei trial falliti

I 10 farmaci flop
Come ogni anno la redazione di FierceBiotech ha stilato la classifica dei dieci più eclatanti “flop” dei trial clinici dell’anno appena concluso. Da Roche che occupa ben quattro posizioni su dieci, a Sanofi e Pfizer per citarne alcuni. Con farmaci per malattie rare e patologie più diffuse, come cancro e malattie del sistema nervoso centrale, a cui appartengono ben otto molecole delle dieci segnalate dalla testata giornalistica. La quale ricorda però come la lista sia assolutamente soggettiva e ... (Continua)

11/10/2022 09:20:00 Disponibile il farmaco che riduce le crisi convulsive

Sindrome di Dravet, fenfluramina per le crisi epilettiche
È disponibile anche in Italia la fenfluramina per il trattamento delle crisi epilettiche associate alla sindrome di Dravet. Il farmaco sviluppato d Ucb ha ottenuto l’autorizzazione al rimborso dopo aver dimostrato, negli studi registrativi, una riduzione della frequenza delle crisi convulsive rispetto al placebo. È indicato nel trattamento di questa rara e complessa forma di epilessia, in aggiunta ad altri farmaci anticrisi, per pazienti di età pari o superiore ai due anni.
La a fenfluramina ... (Continua)

26/08/2021 16:00:00 Ridotto il danno ossidativo e migliorata la funzionalità mitocondriale

Nanoparticelle d’oro frenano l’atassia di Friedreich
Nanoparticelle composte da clusters di atomi d’oro migliorano la funzionalità mitocondriale e riducono il danno ossidativo nei pazienti affetti dall’atassia di Friedreich, una malattia neurodegenerativa causata da un'anomalia del gene che codifica per una proteina e che colpisce principalmente il sistema nervoso centrale e periferico: lo studio è stato pubblicato di recente su Science Translational Medicine.
La ricerca è iniziata nel 2019 da Chiara Villa, ricercatrice dell’Università Statale ... (Continua)

06/10/2020 15:28:00 L’antivirale verrà testato su 30 soggetti

Atassia di Friedreich, forse efficace un farmaco anti-Aids
È cominciato in questi giorni, presso il Polo veneto dell’IRCCS Medea, uno studio clinico per testare sicurezza ed efficacia del trattamento con Etravirina in pazienti con Atassia di Friedreich, una malattia genetica rara nella cui patogenesi è implicata la deficienza di una proteina, la fratassina.
Il farmaco antivirale - approvato per il trattamento dell’infezione da HIV - ha dimostrato di essere in grado di aumentare la concentrazione di fratassina in modelli animali e cellulari di ... (Continua)

07/10/2019 11:00:00 Mirano a combattere capillarmente il problema dei celiaci nascosti

Celiachia, le nuove linee guida
Sono ben 2 le società scientifiche che hanno recentemente pubblicato un aggiornamento delle linee guida in materia di celiachia
Si tratta della United European Gastroenterology (UEG), organizzazione che raggruppa le principali società scientifiche europee che si occupano di salute dell’apparato digerente, e della European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition (ESPGHAN), società di riferimento in Europa per la gastroenterologia pediatrica.
Perché un ... (Continua)

05/12/2018 Malfunzionamento dei mitocondri causa la SCA28

Atassia, scoperto il difetto cellulare responsabile
I nostri movimenti quotidiani prevedono una coordinazione inconscia, operata dal cervelletto, la parte più antica del cervello. La perdita di questa capacità, chiamata “atassia”, è un sintomo comune a molte malattie neurologiche.
Una parte delle atassie è ereditaria, ha cioè una causa genetica: un singolo gene, tra i 20.000 che compongono il nostro genoma, è mutato e non riesce a sintetizzare la proteina corrispondente o ne sintetizza una malfunzionante. Questo provoca nei pazienti una ... (Continua)

20/09/2018 14:25:00 Individuati attraverso uno studio sul lievito di birra
Tre nuovi geni implicati nelle malattie neurodegenerative
Uno studio interdisciplinare effettuato su lievito di birra Saccharomyces cerevisiae (S. cerevisiae) ha condotto alla scoperta di tre geni che portano l’informazione genetica necessaria alla fabbricazione di altrettante proteine, la cui mancanza o difetto potrebbe essere la causa di malattie neurodegenerative nell’uomo. Alla ricerca, che ha utilizzato come strumento d’indagine il Tellurito di potassio, un composto la cui tossicità è collegata a malattie quali l’Alzheimer e il Parkinson, hanno ... (Continua)
29/03/2018 Per la corretta gestione della dieta chetogena

Un’app per il Deficit di Glut1
È stata ideata un'app per la gestione della dieta chetogena.
L’app, che si chiama KETONET, è stata creata da un team di ricercatori del Politecnico di Milano guidati da Luciano Baresi con la collaborazione dell'Associazione italiana Glut1 e del Centro di Studi e Ricerche sulla Nutrizione umana e i disturbi del comportamento alimentare dell'Università di Pavia.
Si tratta di uno strumento per gestire questo tipo particolare di nutrizione, ad oggi l'unico trattamento conosciuto per il ... (Continua)

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