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20/03/2015 16:08:17 Pericolo connesso con l'assunzione di vincristina

Rischio di neuropatia per i bambini leucemici
L'assunzione di vincristina nei bambini affetti da leucemia linfoblastica acuta con una variante del gene CEP72 è legata a un maggior rischio di insorgenza della neuropatia periferica.
A riferirlo è uno studio pubblicato su Jama da un team del St. Jude Children's Research Hospital di Memphis coordinato dal farmacologo William Evans. La leucemia linfoblastica acuta è il tumore pediatrico più comune con tassi di guarigione molto alti, circa l'85 per cento dei casi.
Il dott. Evans spiega: ... (Continua)

20/03/2015 10:42:00 Sperimentazioni in corso preannunciano importanti novità

L'evoluzione delle braccia robotiche
Due super protesi intelligenti che consentono al suo utilizzatore di recuperare l'uso delle braccia. Le hanno messe a punto alla Johns Hopkins University Applied Physics Laboratory per Les Baugh, un uomo di mezza età che è diventato il primo amputato bilaterale a indossare e controllare due protesi modulari contemporaneamente.
L'uomo, che ha perso l'uso delle braccia 40 anni fa a seguito di un incidente, riesce a gestire i nuovi arti solo grazie al pensiero. Il chirurgo Albert Chi, a capo ... (Continua)

10/03/2015 15:03:11 Speranze per il trattamento di Parkinson e Sla

L'interruttore che spegne le malattie neurodegenerative
Malattie terribili come il morbo di Parkinson o la sclerosi laterale amiotrofica potrebbero essere curate attraverso l'azione di un interruttore molecolare. Lo prefigura uno studio dell'Università di Trento pubblicato su Neuron.
I ricercatori italiani sono partiti dallo studio di una rara malattia genetica che colpisce solo gli uomini, l'atrofia muscolare spinale bulbare, nota anche con il nome di malattia di Kennedy.
All'inizio gli scienziati hanno ... (Continua)

09/12/2014 12:00:00 Possibile cura per una rara malattia neurodegenerativa
Un antibiotico per l'atassia spino-cerebellare
Un antibiotico potrebbe essere utilizzato per la cura dell'atassia spino-cerebellare. Un gruppo di ricercatori coordinati da Giorgio Casari, capo Unità di Neurogenomica dell’IRCCS Ospedale San Raffaele e sostenuti dalla Fondazione Telethon, ha scoperto infatti per la prima volta che un antibiotico molto comune della famiglia delle cefalosporine ha un’azione terapeutica contro questa rara malattia genetica.
Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Journal of Clinical ... (Continua)
04/09/2014 Due ricerche italiane compiono passi in avanti su questa malattia

Scoperti due geni che causano l'atassia ereditaria
Si chiama ELOVL5, un nuovo gene appena scoperto la cui mutazione è causa di atassia ereditaria. Sono più di 7.000 le malattie ereditarie causate da difetti in singole istruzioni del nostro DNA (o geni).
Con l’affinarsi delle tecniche di indagine, il catalogo di queste malattie continua ad aumentare, permettendo di comprendere sempre meglio a cosa servono i 25.000 geni censiti nel genoma umano e cosa comporti una loro difettosa funzione. È stato appena pubblicato sulla rivista prestigiosa ... (Continua)

07/02/2014 11:34:00 L'alta quota potrebbe causare sanguinamenti cerebrali

Due test per allontanare l'edema cerebrale da altitudine
Ora è possibile prevedere il rischio di mal di montagna che alcune persone corrono. Con questa espressione si fa riferimento alla possibilità di insorgenza dell'edema cerebrale da altitudine (Hace), una condizione molto grave che può colpire gli scalatori e in genere chi si trova spesso a quote superiori ai 2300 metri.
Un gruppo di ricerca italo-francese ha messo a punto due semplici test che puntano a scoprire in anticipo chi è più suscettibile al mal di montagna e quindi avrebbe bisogno ... (Continua)

17/06/2013 Dallo studio di un gene la scoperta italiana di una nuova malattia
Individuata una nuova patologia genetica ereditaria
Lo studio di un gene ha permesso a un team di ricercatori italiani di scovare una nuova patologia a carattere ereditario. Gli scienziati della Città della Salute e della Scienza di Torino hanno esaminato una giovane paziente affetta da atassia – una coordinazione alterata dei movimenti – e ritardo mentale, scoprendo l'influenza decisiva del gene THOC2.
I ricercatori, guidati da Alfredo Busco ed Eleonora Di Gregorio, hanno identificato una “mutazione de novo”, originata cioè nelle cellule ... (Continua)
04/03/2013 Esame per individuare i portatori sani di Atassia Teleangectasia
Nuovo test genetico per scovare infezioni e tumori
Una mutazione genetica può predisporre allo sviluppo di infezioni e tumori. Un gruppo di ricercatori ha messo a punto un test diagnostico economico e veloce che può individuare gli affetti e i portatori sani di Atassia Teleangectasia (A-T) su un'ampia popolazione e consentire così fin dall’infanzia l’inizio di terapie e comportamenti di prevenzione.
Il ricercatore Andrea Prodosmo, nel gruppo coordinato dalla Dr.ssa Silvia Soddu all’Istituto Regina Elena (IRE), in collaborazione con la ... (Continua)
12/11/2012 12:30:39 Mutazione della senataxina incide in entrambe le malattie

Sla e cancro, possibile connessione in una proteina
La senataxina svolgerebbe una funzione essenziale nella trascrizione e replicazione del Dna e potrebbe anche avere un ruolo alla base della formazione dei tumori. A rivelarlo per la prima volta uno studio congiunto tra l’Ifom (Istituto Firc di oncologia molecolare) di Milano e l’Istituto di genetica molecolare del Consiglio nazionale delle ricerche (Igm-Cnr) di Pavia, con il supporto dell’Airc e di Telethon, pubblicato in questi giorni su Cell.
“Ciò che emerge chiaramente dai nostri ... (Continua)

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