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Nuova cura possibile per la Sma
Esiste una correlazione tra i livelli di neuroinfiammazione e severità dell’Atrofia Muscolare Spinale: lo ha scoperto un gruppo di ricercatori napoletani studiando il liquido cerebrospinale dei bambini affetti dalla forma più grave della SMA, secondo i quali associare l’utilizzo di agenti antinfiammatori mirati alla terapia farmacologica con Nusinersen, potrebbe migliorare i benefici clinici del trattamento.
Si tratta dei risultati ottenuti nel laboratorio di Neuroscienze traslazionali del ... (Continua)

I 10 farmaci flop
Come ogni anno la redazione di FierceBiotech ha stilato la classifica dei dieci più eclatanti “flop” dei trial clinici dell’anno appena concluso. Da Roche che occupa ben quattro posizioni su dieci, a Sanofi e Pfizer per citarne alcuni. Con farmaci per malattie rare e patologie più diffuse, come cancro e malattie del sistema nervoso centrale, a cui appartengono ben otto molecole delle dieci segnalate dalla testata giornalistica. La quale ricorda però come la lista sia assolutamente soggettiva e ... (Continua)

Plastica al seno, 9 cose da sapere
Seduce, nutre, ingombra, perde volume o causa imbarazzo. Il seno è un elemento importante del corpo femminile, tanto che la mastoplastica additiva (inserimento di protesi per aumentare il volume) risulta essere l’intervento di chirurgia plastica più praticato in Italia: 41.412 operazioni nel 2021. Ed è solo una delle operazioni a scopo estetico che riguardano il seno.
“Numerose pazienti si rivolgono al chirurgo per rimodellare la forma del seno, correggere imperfezioni, ridurlo, aumentarlo ... (Continua)

Alzheimer a 19 anni
Soltanto 19 anni e già alle prese con l’Alzheimer. È lo straordinario caso descritto sulle pagine del Journal of Alzheimer’s Disease da un team del National Clinical Research Center for Geriatric Diseases di Pechino.
Era già noto che l’Alzheimer potesse manifestarsi in persone giovani, ma un esordio così precoce non è mai stato documentato. Questa forma della malattia riguarda dal 5 al 10 per cento di tutti i casi di Alzheimer ed è strettamente connessa con la presenza di alcune mutazioni ... (Continua)

Sma, lo screening preserva la capacità di camminare
Lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (Sma) porta a un accesso precoce alle terapie e permette di avere un maggior numero di bambini in grado di camminare a due anni dalla diagnosi.
A fotografare il ruolo strategico di questo strumento per la diagnosi tempestiva della Sma è un nuovo studio pubblicato su The Lancet Child & Adolescent Health dai ricercatori dell’University of New South Wales. Afferma Arlene D’Silva dell’ateneo che ha condotto la ricerca: “Prima d’ora ... (Continua)

Il ballo di gruppo allontana la demenza
Meglio ballare che camminare. Secondo una ricerca dell’Albert Einstein College of Medicine di New York pubblicata sul Journal of Aging and Physical Activity, il ballo di gruppo favorirebbe le funzioni cognitive e ridurrebbe l’atrofia cerebrale tipica degli anziani che mostrano un rischio più elevato di demenza senile.
Allo studio hanno partecipato 25 persone con più di 65 anni assegnate a partecipare per 6 mesi a lezioni di ballo liscio per 2 volte alla settimana oppure a camminare sul tapis ... (Continua)

Nuova molecola rallenta la Sma
L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara dell’infanzia, caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, le cellule nervose che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. La SMA, che ha un’incidenza di circa 1 su 10.000 nati vivi, provoca debolezza, atrofia muscolare progressiva e complicazioni respiratorie. È causata da mutazioni del “gene per la sopravvivenza del motoneurone” e conseguente carenza della proteina SMN ... (Continua)

Nuove scoperte sulla malattia di Kennedy
Recenti ricerche hanno rivelato che un individuo ogni sei persone è affetto da una malattia neurodegenerativa: una larga famiglia di disordini del sistema nervoso, che nelle forme più classiche si manifestano nell’adulto, sono progressive e con un decorso più o meno lento, ma inesorabile.
Parliamo di condizioni quali la malattia di Alzheimer, la malattia di Parkinson, le malattie del motoneurone e la malattia di Huntington. Tali malattie hanno manifestazioni cliniche diverse, che vanno da ... (Continua)

Sclerosi multipla, prima terapia con staminali neurali
Per la prima volta al mondo, nel maggio 2017, un paziente affetto da sclerosi multipla progressiva in stadio avanzato ha ricevuto una terapia a base di cellule staminali neurali nell’ambito dello studio STEMS, coordinato dal professor Gianvito Martino, direttore scientifico dell'IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e prorettore alla ricerca e alla terza missione dell’Università Vita-Salute San Raffaele, pioniere della ricerca in questo campo.
Ora, sulla prestigiosa rivista Nature Medicine, ... (Continua)

Scoperta nuova malattia rara
Una nuova malattia ultra-rara finora senza diagnosi, caratterizzata nei casi più gravi da microcefalia, atrofia cerebrale e anomalie scheletriche. È stata identificata dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù nell’ambito di uno studio multicentrico che ha coinvolto 5 pazienti in 3 Paesi (Italia, Francia e Stati Uniti). I ricercatori hanno individuato le cause della malattia nelle mutazioni del gene ARF e ne hanno studiato l’impatto sullo sviluppo embrionale attraverso l’uso del ... (Continua)

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