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Distrofia miotonica, un passo avanti verso la terapia genica
Una strategia capace di correggere il difetto genetico della distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) è stata messa a punto in uno studio preclinico, utilizzando cellule derivate dai pazienti e un modello murino che mostra diverse caratteristiche della malattia.
Lo studio, pubblicato sulla rivista internazionale Molecular Therapy Nucleic Acids, è coordinato da Germana Falcone, dell’Istituto di biochimica e biologia cellulare del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibbc), e partecipa al ... (Continua)

Il vino fa bene ai capelli
Nomen est omen, la locuzione latina sembra valere anche per il vino. Infatti, secondo una delle teorie più diffuse, il suo nome deriva dalla parola Venus, cioè Venere. E parlando proprio di bellezza, anche da un punto di vista salutistico, il vino favorisce la salute dei capelli grazie al contenuto di polifenoli, sostanze nutraceutiche che svolgono un’azione antiossidante, antinfiammatoria, cardioprotettiva, anticancerosa, antimicrobica e neuroprotettiva.
Sebbene l’assunto possa risultare ... (Continua)

La terapia genica per la distrofia miotonica
Una strategia capace di correggere il difetto genetico della distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) è stata messa a punto in uno studio preclinico, utilizzando cellule derivate dai pazienti e un modello murino che mostra diverse caratteristiche della malattia.
Lo studio, pubblicato sulla rivista internazionale Molecular Therapy Nucleic Acids, è coordinato da Germana Falcone, dell’Istituto di biochimica e biologia cellulare del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibbc), e partecipa al ... (Continua)

Una terapia genetica per superare la Sma
Un vero e proprio miracolo senza precedenti. Ha appena tre anni e alla nascita le è stata diagnosticata l'Atrofia Muscolare Spinale (SMA), una rara e gravissima malattia genetica degenerativa, a cui sarebbe conseguita un'aspettativa di vita inferiore ai suoi attuali 3 anni e, come se non bastasse, l'incapacità di mantenere una posizione anche solo seduta.
Fino a qualche anno fa questi pazienti avevano poche speranze di sopravvivenza, ma grazie alla scoperta di terapie innovative la piccola ... (Continua)

Atrofia muscolare spinale, la terapia genica funziona
L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica che colpisce i nervi responsabili del movimento dei muscoli. La sua forma più grave, la SMA di tipo 1, porta i bimbi che ne soffrono a un'aspettativa di vita estremamente breve, di circa 18 mesi.
Eppure sono stati fatti enormi passi avanti per cercare un trattamento per questa patologia: oggi esiste una prima terapia genica efficace, da pochissimo approvata anche dall'Agenzia Italiana del Farmaco. Al Policlinico di Milano questa ... (Continua)

Alzheimer, i rischi arrivano anche dal fegato
Il cervello non è l’unico organo coinvolto nei meccanismi di insorgenza dell’Alzheimer. Ad affermarlo è uno studio pubblicato su Plos Biology da un team della Curtin University di Bentley, in Australia.
Secondo le conclusioni dello studio, la neurodegenerazione del cervello potrebbe essere scatenata dalla proteina amiloide prodotta dal fegato, organo che avrebbe quindi un ruolo fondamentale nell’insorgenza e nella progressione della malattia.
I ricercatori hanno manipolato il Dna di ... (Continua)

Sma, primo bambino trattato con terapia genica
Si è concluso con successo il primo trattamento con terapia genica effettuato al Bambino Gesù in un bambino affetto da SMA di tipo 1. Le Atrofie Muscolari Spinali (SMA, dall'inglese Spinal Muscular Atrophy) sono un gruppo di malattie neuromuscolari ereditarie caratterizzate da atrofia e debolezza muscolare dovute alla degenerazione progressiva delle cellule nervose che ricevono e trasmettono gli stimoli motori (i motoneuroni) del midollo spinale e del tronco encefalico.
La SMA di tipo 1 è la ... (Continua)

Nuova luce sull’atrofia muscolare spinale
L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una malattia genetica rara causata da bassi livelli della proteina SMN e caratterizzata dalla morte selettiva dei motoneuroni spinali, neuroni deputati al controllo dei muscoli.
In una ricerca dell’Istituto di bioscienze e biorisorse del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Ibbr), in collaborazione con Peter Claus dell’Hannover Medical School, è stata identificata la proteina B-Raf come il punto centrale di una estesa rete di proteine che ... (Continua)

Celiachia e rischio Covid
Nessun sintomo correlato allo sviluppo di COVID-19, né prove di una maggiore probabilità di contrarre l’infezione nei celiaci refrattari: è quanto rivela un recente studio condotto dalla Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano. Il Dott. Luca Elli, autore dello studio e membro del Comitato Scientifico Dr. Schär Institute, tra gli enti finanziatori della ricerca, commenta i risultati aprendo interessanti interrogativi di ricerca.
“Abbiamo indagato i rischi legati ... (Continua)

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