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Risultati da 61 a 70 DI 100

Atrofia muscolare spinale, la terapia genica funziona
L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica che colpisce i nervi responsabili del movimento dei muscoli. La sua forma più grave, la SMA di tipo 1, porta i bimbi che ne soffrono a un'aspettativa di vita estremamente breve, di circa 18 mesi.
Eppure sono stati fatti enormi passi avanti per cercare un trattamento per questa patologia: oggi esiste una prima terapia genica efficace, da pochissimo approvata anche dall'Agenzia Italiana del Farmaco. Al Policlinico di Milano questa ... (Continua)

Alzheimer, i rischi arrivano anche dal fegato
Il cervello non è l’unico organo coinvolto nei meccanismi di insorgenza dell’Alzheimer. Ad affermarlo è uno studio pubblicato su Plos Biology da un team della Curtin University di Bentley, in Australia.
Secondo le conclusioni dello studio, la neurodegenerazione del cervello potrebbe essere scatenata dalla proteina amiloide prodotta dal fegato, organo che avrebbe quindi un ruolo fondamentale nell’insorgenza e nella progressione della malattia.
I ricercatori hanno manipolato il Dna di ... (Continua)

Sma, primo bambino trattato con terapia genica
Si è concluso con successo il primo trattamento con terapia genica effettuato al Bambino Gesù in un bambino affetto da SMA di tipo 1. Le Atrofie Muscolari Spinali (SMA, dall'inglese Spinal Muscular Atrophy) sono un gruppo di malattie neuromuscolari ereditarie caratterizzate da atrofia e debolezza muscolare dovute alla degenerazione progressiva delle cellule nervose che ricevono e trasmettono gli stimoli motori (i motoneuroni) del midollo spinale e del tronco encefalico.
La SMA di tipo 1 è la ... (Continua)

Nuova luce sull’atrofia muscolare spinale
L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una malattia genetica rara causata da bassi livelli della proteina SMN e caratterizzata dalla morte selettiva dei motoneuroni spinali, neuroni deputati al controllo dei muscoli.
In una ricerca dell’Istituto di bioscienze e biorisorse del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Ibbr), in collaborazione con Peter Claus dell’Hannover Medical School, è stata identificata la proteina B-Raf come il punto centrale di una estesa rete di proteine che ... (Continua)

Celiachia e rischio Covid
Nessun sintomo correlato allo sviluppo di COVID-19, né prove di una maggiore probabilità di contrarre l’infezione nei celiaci refrattari: è quanto rivela un recente studio condotto dalla Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano. Il Dott. Luca Elli, autore dello studio e membro del Comitato Scientifico Dr. Schär Institute, tra gli enti finanziatori della ricerca, commenta i risultati aprendo interessanti interrogativi di ricerca.
“Abbiamo indagato i rischi legati ... (Continua)

Una proteina potrebbe fermare la Sla
Uno studio, condotto dal Laboratorio di Neurobiologia Molecolare dell'Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS e pubblicato on line sulla rivista scientifica EBioMedicine, ha evidenziato, per la prima volta, che la proteina CXCL13, della famiglia delle chemochine, è attivata dai neuroni che comandano i movimenti muscolari volontari (motoneuroni) e che la sua presenza ha effetti benefici nel contrasto della progressione della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) in un modello ... (Continua)

Scoperto nuovo punto debole dell’atrofia muscolare spinale
Nuovi orizzonti nella comprensione dell’atrofia muscolare spinale (SMA), devastante malattia genetica che colpisce un neonato ogni 6.000-10.000 nati, a oggi la principale causa di mortalità infantile associata a una malattia genetica.
La SMA è causata dalla perdita o dalla mutazione del gene Smn1, che riduce i livelli di una proteina nota come Survival Motor Neuron (SMN) e provoca, fin dai primi mesi di vita, difetti nei motoneuroni e debolezza muscolare.
Uno studio europeo coordinato ... (Continua)

Glaucoma, la citicolina potrebbe fermarlo
La citicolina, molecola già utilizzata per il trattamento di alcune patologie neurodegenerative come l’Alzheimer, il Parkinson, l’ictus e la demenza, potrebbe essere in grado di esercitare un potenziale effetto neuroprotettivo o di neuropotenziamento sulle cellule ganglionari retiniche, il nervo ottico e le vie ottiche centrali.
La ricerca italiana e internazionale si sta infatti orientando a studiare l'uso di molecole per ridurre e contenere l’evoluzione del glaucoma, seconda causa di ... (Continua)

Lipodistrofia, cura delle complicanze da deficit di leptina
Per i bimbi a partire dai 2 anni e per gli adulti affetti da lipodistrofia, una malattia ultra-rara che colpisce meno di 200 persone in Italia, arriva un’importante novità. Da oggi è infatti disponibile a livello nazionale una terapia a base di metreleptina (Myalepta): è il primo farmaco orfano capace di controllare alcune importanti manifestazioni della forma generalizzata, e in alcuni casi di quella parziale, messo a punto da Aegerion Pharmaceuticals.
“Fino ad oggi le persone affette da ... (Continua)

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