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22/10/2014 Rischiano di più donne che non la fanno

Amniocentesi, il rischio di aborto è nullo
L’amniocentesi non fa più paura. In Italia sempre più donne (circa il 20%) si sottopongono a questo tipo di test, che è in grado di scoprire moltissime anomalie cromosomiche ma anche migliaia di altre patologie. Non più basata su fattori di pericolo, ma solo sulla volontà dei genitori di conoscere lo stato di salute del figlio, l’amniocentesi può essere eseguita da tutte le donne.
E per quanto riguarda il rischio di aborto è diventato nullo grazie all’introduzione della profilassi con ... (Continua)

09/10/2014 14:21:40 Le aspettative di vita aumentano e l’età adulta porta nuove sfide

Fibrosi cistica, sempre più pazienti diventano madri
Cristina ha 36 anni, un bimbo di 5 e la fibrosi cistica. Nonostante la rara patologia lei non ha rinunciato alla maternità: ha sentito il desiderio, ne ha parlato con il proprio medico del Centro di riferimento per la fibrosi cistica del Policlinico Umberto I di Roma, e ha capito che poteva tentare.
“Non sono mai stata un'incosciente – racconta - Non volevo mettere a rischio la mia vita, ma le analisi dicevano che la condizione di partenza era buona. Ho fatto anche delle terapie preventive, ... (Continua)

29/08/2014 11:35:00 Farmaci mirati per la malattia genetica
Nuove terapie per la fibrosi cistica
La lotta alla fibrosi cistica, una delle malattie genetiche più diffuse nel mondo occidentale, passa attraverso farmaci mirati in grado di correggere le alterazioni della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), alla base del difetto. Ora uno studio di ricercatori dell’Istituto di biofisica del Consiglio nazionale delle ricerche (Ibf-Cnr) di Genova aiuta a comprendere le differenti interazioni di tali farmaci con la membrana cellulare: si tratta di terapie che ... (Continua)
07/07/2014 11:15:00 Un deficit di TREM2 rende più probabile la demenza

Senza una proteina si scatena l'Alzheimer
La carenza di una proteina chiamata TREM2 rende più probabile l'insorgenza del declino cognitivo e di malattie come il morbo di Alzheimer. A ipotizzarlo è una ricerca internazionale a cui hanno preso parte scienziati della Ludwig-Maximilians-Universität di Monaco, dell’Universitat Autònoma de Barcelona e del Sant Pau Biomedical Research Institute (IIB Sant Pau).
Lo studio, pubblicato su Science Tranlational Medicine, ha svelato il meccanismo molecolare in base al quale le forme mutate della ... (Continua)

31/05/2014 12:48:14 Gli adolescenti in contatto con il medico rischiano meno

La malattia cronica si cura con un sms
Un contatto costante tramite sms fra adolescente affetto da malattia cronica e il proprio medico migliora l'evoluzione della patologia. Lo dice una ricerca dell'Università della California di San Diego pubblicata su Pediatrics, secondo cui i ragazzi che comunicavano con i medici via sms riuscivano ad autogestire in maniera migliore la malattia chiedendo subito aiuto nel caso di comparsa di qualche sintomo.
La coordinatrice dello studio Jeannie Huang spiega: «in altri termini, dategli voce e ... (Continua)

15/05/2014 12:40:00 Intanto va avanti un progetto di ricerca italiano

La pravastatina cura il rene policistico
Per trattare la malattia policistica renale autosomica dominanate (ADPKD) potrebbe essere utilizzata la pravastatina. Ad annunciarlo è uno studio condotto da ricercatori della University of Colorado School of Medicine che hanno pubblicato sul Journal of American Society of Nephrology il resoconto di un'analisi sull'argomento.
La pravastatina è un farmaco abitualmente utilizzato per ridurre il colesterolo, ma pare avere anche l'effetto di rallentare la crescita di cisti renali nei bambini e ... (Continua)

12/05/2014 12:21:47 A disposizione dei ricercatori nuovi sistemi per la riscrittura dei geni

La chirurgia genomica
Il futuro della ricerca medica è in larga parte legato alle conoscenze sul genoma umano, che via via si accumulano. La sfida in atto riguarda però la possibilità di incidere direttamente sul Dna modificando i geni all'interno di una singola cellula.
È il caso ad esempio dell'anemia falciforme, una grave malattia debilitante e spesso dall'esito infausto provocata dall'alterazione di una sola dei tre miliardi di paia di basi del Dna del paziente. I ricercatori sanno bene dove si trova l'errore ... (Continua)

03/04/2014 Trattamento coadiuvante per alcune patologie otorinolaringoiatriche

Haloterapia, prime evidenze scientifiche
Un'importante rivista scientifica internazionale, l'“International Journal Pediatric Otorhinolaryngology”, ha recentemente pubblicato uno studio realizzato da ricercatori italiani della Clinica Otorinolaringoiatrica dell’Università di Bari, riguardante gli effetti terapeutici dell’haloterapia sui piccoli pazienti affetti da ipertrofia adenotonsillare e patologie correlate quali: otiti catarrali, disturbi del sonno ecc.
La ricerca, dal titolo “Double-blind placebo-controlled randomized ... (Continua)

28/03/2014 16:02:56 L'obiettivo è l'individuazione di una molecola chiave

La scommessa italiana per la cura della fibrosi cistica
La ricerca sulla fibrosi cistica ha imboccato una strada molto promettente che punta alla correzione del difetto di base della proteina CFTR responsabile dell’insorgere della malattia genetica grave più diffusa.
Infatti, essa conta solo nel nostro paese oltre due milioni e mezzo di portatori sani, spesso inconsapevoli di esserlo, che possono trasmettere la malattia ai loro figli. La chiave è un farmaco “intelligente” in grado di intervenire sugli effetti della mutazione genetica più ... (Continua)

05/02/2014 14:13:14 Ghiandole bulbo uretrali e secrezioni uretrali
Il liquido pre seminale e le ghiandole di Cowper
Le ghiandole e i dotti di Cowper rappresentano un’entità anatomica che prende il nome dal chirurgo William Cowper che ne fece oggetto di trattazione nel 1699. Le ghiandole di Cowper sono piccole formazioni lobulate, di tipo tubulo-alveolare composto, distinte in due diaframmatiche e due bulbari o accessorie.
Le ghiandole diaframmatiche sono disposte ai lati dell’uretra, tra i foglietti del diaframma urogenitale, mentre le ghiandole accessorie si trovano nel corpo spongioso, lungo l’uretra ... (Continua)

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