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Editing genomico cura malattia rara
Un neonato affetto da deficit di ornitina transcarbamilasi (OTC), condizione che impedisce all’organismo di smaltire l’ammoniaca, tossica per gli organi, è stato curato con una tecnica di editing genomico.
A riferire del risultato è l’azienda iECURE, che ha effettuato uno studio di fase 1/2 basato sul sistema ECUR-506, progettato per trattare il deficit. Il trattamento è stato ben tollerato dal bambino, senza problemi significativi di sicurezza clinica. La carenza di OTC è una grave malattia ... (Continua)

Come ridurre la nausea in gravidanza
Il periodo delle feste natalizie è proprio il peggiore per chi è alle prese con le nausee in gravidanza. Essere costrette a tavola per ore o addirittura doversi far carico della preparazione di pranzi e cene non può che acuire un problema che colpisce il 66% delle donne gravide secondo lo studio PURITY di Italfarmaco.
Nella maggior parte dei casi la NVP (Nausea and Vomiting of Pregnancy) si manifesta in maniera leggera, ma la durata dei sintomi può anche andare oltre i primi mesi.
In che ... (Continua)

Ecco Natale, il decalogo per mamme e papà
Il Natale è ormai alle porte. La feste preferita dai bambini sta per arrivare. I piccoli sono pronti a stropicciarsi gli occhi di fronte ai regali scartati e tanto desiderati. A dispetto della crisi e degli scenari che traspaiono ogni giorno dalle pagine dei giornali, il Natale è e deve essere anche la Festa del rinnovamento e della famiglia, grande o piccola che sia, e un momento di serenità per tutti.
Una volta superata la frenesia degli ultimi giorni e chiusa la porta di casa per ... (Continua)

Infarto e arresto cardiaco non sono la stessa cosa
Ogni crisi cardiaca ha la propria peculiarità. Quando assistiamo a un malore che colpisce uno sportivo – il caso più recente quello a danno del calciatore della Fiorentina Edoardo Bove – il nostro pensiero va subito a un infarto e a un arresto cardiaco, utilizzando i due termini come sinonimi. In realtà, si tratta di due situazioni diverse.
L’arresto cardiaco – ciò che è avvenuto nel caso di Bove – è una cessazione improvvisa dell’attività cardiaca, mentre l’infarto miocardico è il risultato ... (Continua)

Una speranza per l’eliotropismo
Come dei girasoli si voltano alla ricerca del sole e muovono le mani come a proteggersi dalla luce. Sono gli strani segni dell’eliotropismo – o sindrome dei girasoli – una forma di epilessia infantile a sua volta sottoforma di un’altra condizione poco frequente, la sindrome di Jeavons, che rappresenta fra il 7 e l’8% dei casi di epilessia nei bambini di 6-8 anni.
Ora un team di ricercatori dell’Università di Lovanio pubblicato su Epileptic Disorders propone l’utilizzo di particolari ... (Continua)

Natale, essere strategici a tavola
L'impatto della crisi economica globale degli ultimi anni sta modificando anche le abitudini alimentari di molte persone. Diminuisce il consumo di pesce, olio di oliva e frutta; aumenta quello di carboidrati, alimenti ricchi di sale, snack e prodotti di basso valore nutritivo.
Secondo uno studio epidemiologico italiano, nelle regioni a nord ovest prevale l'eccessivo consumo di carni di bassa qualità, grassi e carboidrati; mentre al sud la progressiva riduzione del consumo di frutta e ... (Continua)

La falloplastica per un pene più grande
A tutto c'è rimedio. Negli ultimi anni è andato emergendo un nuovo fenomeno nell'ambito della chirurgia estetica, la falloplastica. Si tratta di un intervento volto a modificare la struttura e le dimensioni dell'organo genitale maschile.
Uno studio del TAU (Translational Andrology and Urology) del 2010 aveva evidenziato un’impennata dell’8,1% su scala globale degli interventi di falloplastica e ligamentolisi, per arrivare a un totale di 45mila procedure di ingrandimento del pene tra il 2013 ... (Continua)

L’epilessia da farmaci nei bambini è sempre più comune
È fenomeno sempre più comune quello delle crisi epilettiche nei bambini causate dall’ingestione di farmaci o di sostanze illegali. È quanto emerge da uno studio presentato durante il Congresso europeo di medicina d’urgenza da scienziati della University of Virginia School of Medicine.
Le sostanze più comuni coinvolte in questi avvelenamenti includono antistaminici da banco, antidepressivi e antidolorifici soggetti a prescrizione medica e cannabinoidi sintetici illegali.
“Le convulsioni ... (Continua)

Sintomi e cause del morbo di Addison
Il morbo di Addison è una malattia rara e cronica che colpisce bambini e adulti e determina la ridotta produzione di 2 ormoni fondamentali: il cortisolo e l’aldosterone.
“Il morbo di Addison è una malattia rara e cronica che colpisce le ghiandole surrenali e, in particolare, la corteccia, ovvero la parte più esterna di questi organi responsabili della produzione e regolazioni di ormoni; così facendo viene ridotta, parzialmente o completamente, la loro funzionalità in maniera permanente e ... (Continua)

Dalle lucciole al cervello, nuova cura per l’epilessia
Un team di ricercatrici e ricercatori dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) coordinati da Fabio Benfenati, in collaborazione con l’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino e l’Università di Genova, ha sviluppato un approccio innovativo per il trattamento dell’epilessia, che sfrutta la bioluminescenza delle lucciole per prevenire l’iperattività neuronale, tipica delle crisi epilettiche.
Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature Communications, potrebbe aprire la strada a un nuovo tipo ... (Continua)

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