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15/05/2024 11:55:00 La resistenza del tumore alle terapie legata a uno specifico gene

Un gene rende invisibile il mieloma
È un singolo gene a decretare la resistenza del mieloma alle terapie farmacologiche. A scoprirlo è uno studio dell’IRCCS Candiolo pubblicato su Blood, secondo cui la presenza di uno specifico gene nelle cellule tumorali rende il mieloma invisibile al sistema immunitario e resistente alle terapie.
“Il farmaco bortezomib inibitore del proteasoma, organuli cellulari in grado di rimuovere le cellule danneggiate, contrasta il mieloma multiplo sia direttamente, colpendo le cellule tumorali, che ... (Continua)

02/05/2024 12:48:00 Ogni soggetto risponde in maniera più o meno efficace

Covid, come cambia la risposta ai vaccini
Uno studio italiano ha indagato le basi genetiche delle diverse risposte anticorpali al vaccino anti-Covid prodotto da Pfizer.
“Come per la maggior parte dei farmaci, così anche per i vaccini contro il Covid-19 ogni individuo può rispondere in maniera più o meno efficace e questo è dovuto, almeno in parte, alla costituzione genetica individuale”, ha commentato Francesca Colombo, ricercatrice del Cnr-Itb.
La ricerca, coordinata dall’Istituto di tecnologie biomediche del Consiglio ... (Continua)

22/04/2024 12:50:00 I ragazzi che ne soffrono mostrano differenze nelle connessioni nervose

Nel cervello la causa della scoliosi
La scoliosi idiopatica dell’adolescente avrebbe un’origine cerebrale. A dirlo è un nuovo studio di ricercatori del Singapore General Hospital e del National Neuroscience Institute di Singapore che, grazie all’uso della risonanza magnetica con tensore di diffusione ad alta risoluzione, hanno mappato il cervello di 34 adolescenti.
È così emerso che i pazienti con scoliosi idiopatica dell’adolescente mostrano differenze nella connessione nervosa del cervello, in particolare in un percorso ... (Continua)

18/04/2024 Somministrata al primo paziente al Policlinico di Milano

La terapia genica per l’emofilia
È un giovane uomo il primo paziente ad aver ricevuto la terapia genica contro l'emofilia A grave. L'infusione della terapia è avvenuta a inizio aprile al Policlinico di Milano e la procedura ha avuto pieno successo. Ciò avviene a distanza di poche settimane dall’autorizzazione regionale che individua il Policlinico come unico centro hub per trattare l'emofilia di tipo A grave in pazienti adulti.
"Questo risultato - spiega Flora Peyvandi, direttrice della Medicina - Emostasi e Trombosi del ... (Continua)

09/01/2024 09:57:30 L’inibizione di GTF2l fa regredire i sintomi di una forma rara

Autismo, possibile cura grazie a un gene?
Grazie a uno studio realizzato su organoidi cerebrali e ora in fase pre-clinica, un team interdisciplinare di scienziati dell’Università Statale di Milano, di IEO - Istituto Europeo di Oncologia e di Human Technopole ha scoperto che l’inibizione farmacologica di uno specifico gene (GTF2I) fa regredire i sintomi principali dell’autismo in modelli pre-clinici della sindrome 7Dup, una rara condizione genetica del neurosviluppo che fa parte dei disordini dello spettro autistico.
In Italia i ... (Continua)

04/07/2023 11:00:00 Sotto indagine i recettori mGlu5

Autismo, il ruolo di alcuni recettori nervosi
Particolari recettori presenti sulle cellule nervose potrebbero avere un ruolo importante nell’autismo su base genetica. Una ricerca realizzata dai ricercatori del Laboratorio di Neurofarmacologia, I.R.C.C.S. Neuromed di Pozzilli (IS), pubblicata sulla rivista scientifica Neuropharmacology, apre una prospettiva completamente diversa rispetto alle conoscenze esistenti in questo campo.
I recettori mGlu5, appartenenti alla categoria dei recettori per il glutammato (elementi cruciali nella ... (Continua)

07/06/2023 17:20:00 Approvato pegunigalsidasi alfa per il trattamento

Nuovo farmaco per la malattia di Fabry
Il farmaco sperimentale PRX-102 (pegunigalsidasi alfa) per il trattamento della malattia di Fabry è stato approvato dalla Commissione Europea e dalla Fda.
La malattia di Fabry è una malattia ereditaria legata al cromosoma X in cui i pazienti ereditano un deficit dell'enzima alfa-galattosidasi che normalmente è responsabile della lisi del globotriaosilceramide (Gb3).
La malattia colpisce una persona su 40.000-60.000. Il deposito anomalo di Gb3 aumenta con il tempo e, di conseguenza, si ... (Continua)

04/05/2023 09:20:00 Potrebbe influire anche sull’età d’insorgenza dell’evento

Ictus, c’è un nesso con il gruppo sanguigno
Le persone con gruppo sanguigno A mostrano un rischio più elevato di ictus precoce. Lo dice una metanalisi pubblicata su Neurology da un team coordinato dall’Università del Maryland che ha analizzato gli ictus di 17.000 pazienti under 60 in vari paesi.
L’ictus ischemico si verifica quando l’afflusso di sangue al cervello si interrompe per l’ostruzione di un’arteria. A seguito dell’ictus il soggetto mostra problemi di movimento, difficoltà di linguaggio e di pensiero.
"Il numero di persone ... (Continua)

27/03/2023 12:32:00 Ne trattengono di più rispetto agli uomini

Ipertensione, donne più sensibili agli effetti del sale
Il consumo di sale nell’alimentazione andrebbe generalmente ridotto, ma a quanto pare dovrebbero farlo in primo luogo le donne. Secondo uno studio pubblicato su Hypertension, infatti, le donne sarebbero maggiormente suscettibili agli effetti del sale a causa della loro tendenza a trattenerne di più nell’organismo, favorendo così l’aumento della pressione sanguigna.
«Si pensava che le donne fossero meglio protette degli uomini dalle malattie cardiovascolari almeno fino alla menopausa, ma ... (Continua)

15/02/2023 12:43:00 Disponibile nonacog beta pegol

Nuova terapia sostitutiva per l’emofilia B
Novità per le persone con emofilia B in Italia. È infatti disponibile anche nel nostro Paese nonacog beta pegol (Refixia), fattore IX ricombinante ad emivita prolungata.
L’emofilia è una malattia rara, di origine genetica, caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione del sangue. «Si manifesta quasi esclusivamente nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane, e si eredita attraverso il cromosoma X - spiega Maria Elisa Mancuso, Centro Trombosi e ... (Continua)

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